产科超声软指标解读

超声软指标也称为胎儿超声微小结构异常，是指胎儿超声影像检查时发现的胎儿结构改变，但并非明确的胎儿结构异常。

这些超声软标记物包括：

① 颈部透明层增厚t

② 脑室增宽

③ 鼻骨缺失

④ 肠管回声增强

⑤ 脉络丛囊肿

⑥ 股骨短小

⑦ 心内强回声

⑧ 轻度三尖瓣反流

⑨ 肾盂分离

⑩ 单脐动脉

无特异性，本身并非病理性指标，但可以用于筛查或评估染色体异常风险。

对胎儿超声软指标的评价一定要结合孕妇的各种情况进行综合判断后提出医学建议。

单一USM，胎儿染色体异常检出率低；多个USMs，胎儿染色体异常风险高。

①颈部透明层增厚

孕10-13周6天，NT增厚（≥2.5mm）

NT增厚是染色体异常最敏感和特异的超声指标

早期NT增厚10%-20.29%检出染色体异常，约80%-90%属一过性病变

与染色体非整倍体畸形有关，21/18/13三体等

排除心脏畸形，水囊瘤，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、贫血等异常

指导原则：胎儿细胞遗传学诊断、超声跟踪观察

NT＞3.5mm时：

1、中孕期系统超声检查

2、遗传咨询

3、行染色体微阵列分析（CMA）

②颈后皮肤皱褶

NF与NT是妊娠不同阶段的染色体异常筛查的指标

NF指妊娠15-20周时胎儿颈背部皮肤的厚度，是妊娠中期最早发现的超声软指标之一

若妊娠早期胎儿NT正常，则NF增厚的发生率较低

NT，NF均可以单独有效诊断21-三体

对于NT增厚者，还需追踪孕中期NF情况，并对高风险患者行羊水穿刺染色体核型分析

NF增厚：孕14-20（15-24）周NF≥6mm为NF增厚

NF增厚的意义与NT增厚相似

与正常胎儿相比，NF增厚者患21三体综合征阳性LR为11-23，孤立性NF增厚阳性LR为3.8

孤立性NF增厚：

1、NIPT（无创产前筛查）结果阴性：不再推荐进一步评估

2、血清学筛查阴性：可行NIPT，介入性检测（CMA等）

3、既往未行染色体筛查：可行NIPT，介入性检测（CMA等）

③脑室增宽

≥10mm诊断VM，轻度VM＜15mm，重度VM≥15mm

孤立性且宽度接近10mm的VM，预后较好，可能是脑室的正常变异

导致VM结构畸形：胼胝体发育不全、Dandy-Walker畸形、神经管缺陷等

重度VM最常见病因是中脑导水管狭窄，遗传学因素或继发于胎儿感染，如巨细胞病毒、弓形虫、寨卡病毒或脑室内出血的纤维变性，肿块或先天性肿瘤压迫中脑导水管也可导致VM

指导原则：A 胎儿细胞遗传学诊断、B 胎儿头颅MRI、C 针对性超声、D 胎儿孕期感染监测TORCH、E 动态监测综合评估预后

④鼻骨缺失

存在人种差异（白种＜1%，非裔加勒比海人10%，亚洲人5%）

鼻骨于胚胎期第6周开始发育，9-11周通过膜性成骨方式骨化

正常胎儿中有0.1%-1.2%的鼻骨缺失或发育不良

检测21三体更好的指标

妊娠中期的鼻骨发育不良被定义为：

1、鼻骨与双顶径的比值≥10或≥11

2、或鼻骨长度≤2.5mm

3、或＜同孕周2.5th百分位数

4、或＜0.75或0.7中位数的倍数（MoM）

孤立性鼻骨缺失或发育不全：

1、无创DNA结果阴性：不再推荐进一步评估

2、血清学筛查阴性：可行NIPT，介入性检测（CMA等）

3、既往未行染色体筛查：可行NIPT，介入性检测（CMA等）

⑤肠管回声增强

肠回声增强指胎儿肠管回声增强接近或高于骨回声，特别是髂骨翼，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠，发生率为0.4%-1.8%

EB与胎儿生长受限（肠管局部缺血）、囊性纤维化（胰酶分泌异常导致胎粪增厚）、先天性感染（巨细胞病毒感染）、羊膜腔内出血（胎儿吞咽了血液）、和胃肠道病变（梗阻、闭锁和穿孔）相关

孤立性EB胎儿的非整倍体发生率为3%-5%

孤立的肠管强回声：

1、NIPT阴性或血清学筛查阴性：不再推荐进一步评估

2、既往未行染色体筛查：NIPT

3、孕期评估：囊性纤维化、先天性病毒感染、羊膜腔内出血、胎儿生长情况

⑥脉络丛囊肿

CPC发生率1%-2%，一般＜10mm，可以单发或多发，单侧或双侧

CPC与18三体相关，不增加21三体风险

孤立性CPC患18三体的风险很低

如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常概率显著增高

孤立性脉络丛囊肿：

1、无创DNA结果阴性：不再推荐进一步评估

2、血清学筛查阴性：不再推荐其他检测

3、既往未行染色体筛查：可行NIPT，四联血清学筛查等

⑦长骨短小

长骨短被认为是染色体异常的特征之一，长骨指标中以肱骨和股骨使用频率最高

股骨长度/足底长度 等于或小于0.9或0.88 ，提示股骨短小

孤立性长骨短小可能和FGR有关

中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷等

注意：必须计算标准孕周，然后与标准孕周比较，30周后长骨的测量很难准确，必须与前期的B超比较

原指导原则：胎儿细胞遗传学诊断（排除染色体异常）、超声（FGR）

现指导原则：

1、NIPT或血清学筛查阴性：不再推荐进一步行非整倍体评估

2、既往未行染色体筛查：NIPT

3、孕期行骨骼发育不良的评估

4、孕晚期再次超声评估胎儿生长情况

⑧心内灶状强回声

EIF定义：至少在2个切面上，超声显示心室内存在于骨骼回声相当的＜6mm的回声，发生率为3%-5%，并且有种族差异

EIF可发生在任一心室，大部分发生在左心室，代表乳头肌的微钙化

EIF不代表结构或功能性心脏异常，与胎儿心脏畸形无关

总体而言，孤立性EIF的阳性LR在1.4-1.8，提示风险较小

孤立性EIF：

1、无创DNA结果阴性或血清学筛查阴性：不再推荐进一步评估

2、既往未行染色体筛查：NIPT

⑨肾盂分离

肾盂分离超声测值与不可复性肾积水之间的关系：

中孕期（15-26周）、晚孕早期（27-33周）、晚孕晚期（33-40周）的肾盂前后径测值分别大于5.0mm、8.0mm、10.0mm时，出生后因发现泌尿系统异常而需要手术治疗的风险增大

注意：泌尿系统的其他部位是否有异常

孤立性泌尿道扩张：

1、无创DNA结果阴性或血清学筛查阴性：不再推荐进一步评估

2、既往未行染色体筛查：NIPT

3、孕期评估：持续性监测，监测频率取决于关于初诊的扩张程度

4、孕晚期超声检查以确定是否需要产后小儿泌尿外科或肾脏科随访

⑩单脐动脉

单脐动脉：一条脐动脉萎缩或发育不全

SUA合并的结构异常最常见的是心血管、泌尿系统异常，因此建议进一步行胎儿心脏系统及泌尿系统的检查

SUA可能增加死产和FGR的风险

孤立性单脐动脉：

1、NIPT/血清学筛查阴性：不再推荐进一步检查

2、既往未行染色体筛查：不再推荐进一步检查

3、孕期36周开始每周行孕期监护

4、孕晚期超声检查评估胎儿生长情况