疑难肝病系列科普——大姐被诊断为肝硬化，来到华山医院找到病因

现年56岁的金姐，因为近期发现肝硬化来华山住院。

经过询问，金姐的病史其实很长了。早在8年前因为其他疾病就诊时，医生告诉金姐，她的血常规有问题，血小板计数低。当时医生给吃了一段时间药，金姐自觉不痛不痒的，也没再去医院复查。

直到今年，金姐因为要做一个小手术，术前检查发现血小板非常低（才57，正常人一般在100-300），这种情况下手术风险比较高。金姐被转到了肝病科，一查磁共振竟然提示已经有肝硬化了，还有脾肿大、门静脉高压、腹水等表现。经过检查，排除了常见的病毒性肝炎、自身免疫性肝病、酒精性肝病、遗传代谢性肝病，暂时也没找到药物性肝损伤的证据。

医生说金姐这个问题是疑难杂症，建议转上海华山医院。

为了进一步明确肝硬化的原因，金姐上个月来到了华山医院张继明教授的门诊，再次排查了常见的病因，下一步只能进行肝穿刺活检寻找证据了。

但是问题来了，金姐有腹水，而且血小板很低，如果进行日常的经皮肝穿刺活检，有出血的风险，不够安全。张教授把这些风险告诉金姐，金姐正郁闷这次又不能明确病因了吗？张教授说：有一种方式的肝穿刺出血风险小，适合金姐这样有经皮肝穿刺禁忌证的患者，那就是“经颈静脉肝穿刺”。

金姐非常配合，很快就顺利完成了肝穿刺。张教授带领疑难肝病组的医生队伍去病理科和病理专家对金姐的病理进行了会诊。终于找到了金姐的病因，考虑是“门窦血管性疾病（PSVD）”，或者叫“特发性非肝硬化性门静脉高压（INCPH）”。

PSVD是个什么病呢？其实它是一大类疾病，这类疾病的特点表现为：有门静脉高压临床症状（脾大、食管胃底静脉曲张等）显著但无肝硬化。根据是否有门静脉高压的症状，PSVD分为“合并门静脉高压症状的PSVD”和“不合并门静脉高压症状的PSVD”。

第一种很好理解，不少病人因为出现了腹水、消化道出血、脾功能亢进等情况，进一步检查才诊断为PSVD，本例患者金姐就是这么一个过程。

但是第二种就不好理解了，既然名字就叫“非肝硬化性门静脉高压”，为什么会有不合并门静脉高压的PSVD呢？根据研究发现，有部分患者在因为其他疾病行肝活检时，意外发现PSVD的病理表现，但患者没有表现出胃底静脉曲张、脾大、脾亢、腹腔积液等门静脉高压并发症。推测PSVD病理改变早于临床症状出现。

因此，为了避免大家理解上的误解，欧洲肝脏血管病研究组于2017年召开会议并于2019年提出“门窦血管性疾病（PSVD）”这一概念，这个概念的范围更广，包括了“特发性非肝硬化性门静脉高压（INCPH）”，还有不伴门静脉高压临床症状、合并病毒性肝炎及合并门静脉血栓的患者。

导致PSVD的病因尚不明确，据统计，有一半的PSVD与免疫因素、感染、血液疾病、凝血功能异常、先天性或遗传病及毒物药物等因素相关，部分患者甚至存在超过2种或更多相关因素。因此一旦诊断PSVD，应积极寻找并处理病因，但病因的寻找是不容易的，很多患者已无法追溯病因。

由于PSVD是近几年提出的新概念，我国在PSVD患者的流行情况、发病机制、自然史、治疗和预后方面的研究还比较有限，对这个疾病的认识还不够深入，需要进一步加强对这个疾病的研究。