神经纤维瘤病建议

神神经纤维瘤病为基因疾病，多系统疾病，目前无治愈方法，大部分患者只需定期体检，关注纤维瘤的变化，需多学科配合管理及治疗。

NF1是位于17号染色体上的肿瘤抑制基因，NF1突变失活后患者体内易生长多种肿瘤，特别是脑肿瘤、视路胶质瘤。

1、建议每年行一次体检，特别是颅脑核磁平扫+增强，全脊柱平扫（如发现纤维瘤可进一步增强检查），脊柱平片检查，大年龄日常需监测血压等指标。

2、建议每年一次行眼科等相关科室（眼科、儿保科、骨科、心内科、皮肤科、儿保科等多学科）检查一次，特别是眼底检查，发育情况的评估等。至少一次的心血管方面的检查，如心脏彩超。

3、建议完善基因检测。

4、对影响美观，功能的咖啡斑，纤维瘤可行手术切除等治疗。

5、无法切除的纤维瘤可行靶向药物的治疗。服用药物前行肝功能、心脏彩超，肌酸激酶等相关检查，用药后需定期复查（1-3月）

6、成年后建议行乳腺、胃肠道，肾上腺等方面的检查及相关科室就诊。

7、纤维瘤存在恶变的可能，如纤维瘤增大速度快，疼痛等情况需及时就诊，行相关治疗。

个人根据文献资料总结，仅供参考，有不完善之处持续改进。