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发表者：李晓光 人已读
渐冻症百问百答
渐冻症的最终确诊依赖于基因检测发现致病基因突变。
一，若数年前仅通过临床症状和电生理检查确诊而未进行基因检测，则建议补做基因检测以明确遗传学病因。对于部分病例有可能发现非渐冻症致病基因而否定渐冻症诊断。
二，既往未检测或检测不全面需重新检测，若此前由于技术问题或检测包未更新，仅检测了部分基因，而结果为阴性，建议扩展检测范围，以发现其他致病基因。
三，针对SOD1基因的治疗已上市，检测结果可能影响治疗方案选择。
四，生存期大于5年者建议除外遗传性痉挛性截瘫，原发性侧索硬化及一些特定的基因变异如SOD1，FIG4，SETX，SQSTM1，TAF15及VAPB等。
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发表于：2025-02-09
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