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线粒体脑肌病主要的症状包括： 1、慢性进行眼外肌瘫痪。任何年龄均可发病，儿童期起病比较多，首发症状为眼睑下垂、眼肌麻痹，缓慢进展为全眼外肌瘫痪、眼球运动障碍等； 2、kss综合症。多在二十岁前起病，表现为三联症：CPEO、视网膜色素变性、心脏传导阻滞，其他神经系统包括小脑共济失调，脑脊液蛋白增高，神经性耳聋，智能减退等，病情进展较快，多在20岁之前死于心脏病 3、线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作，多在四十岁前，儿童期起病更多见，临床表现为卒中样发作伴偏瘫，偏盲或皮质盲，偏头痛，恶心呕吐，反复癫痫发作，智力低下，身体矮小，神经性耳聋等，病情逐渐会加重，头CT和MRI显示主要是枕叶的脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，也常见于大脑萎缩，脑室扩大，基底核钙化。血和脑脊液乳酸增高； 4、肌阵挛癫痫伴肌肉破碎性险恶红纤维综合症。主要的症状是肌阵挛癫痫发作，小脑性共济失调，常伴有认知功能低下，听力障碍，四肢近端无力，多在儿童期发病，有明显的家族史
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