佝偻病

佝偻病是一类多因素导致钙磷代谢异常、骨化障碍而引起的以骨骼病变为主要特征的慢性全身性营养性疾病，发生于儿童生长发育期，好发于 6 个月至 2 岁的婴幼儿。

基本病因

本病主要是由于维生素 D 缺乏引起的，即维生素 D 缺乏性佝偻病，维生素 D 缺乏原因包括：

• 食物中缺乏维生素 D。
• 缺乏阳光照射。
• 没有口服维生素 D 补充剂。

除此之外，部分患者由于其他疾病，可导致肠道吸收营养物质不足或代谢异常损失，引起佝偻病，如：

• 乳糖不耐受（无法完全消化乳制品）。
• 乳糜泻（表现为脂肪泻，易引起营养不良）。
• 炎性肠病。
• 囊性纤维化（一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统）。
• 肾病：例如肾小管酸中毒引起肾性佝偻病。
• 肝胆系统疾病引起肝性佝偻病。

危险因素

• 孕期摄入不足：孕妇在妊娠期间营养不良或全素饮食，会导致维生素 D 摄入不足。
• 地理因素：生活在高纬度地区，每年的光照时间较短，且气候寒冷，儿童很难有足够的光照时间。
• 出生后维生素 D 需求量增加：如早产儿、双胞胎等婴儿，出生后快速生长需要更多维生素 D。
• 药物作用：如某些抗癫痫药物和抗逆转录病毒药物可影响人体对维生素 D 的利用。
• 纯母乳喂养：母乳中缺乏足够的维生素 D，纯母乳喂养婴儿应额外补充维生素 D。

典型症状

佝偻病根据患儿的不同年龄及临床分期，可有不同的临床表现。

• 初期（早期）
  见于 6 个月以内，特别是小于 3 个月的婴儿。
  多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头等。
  此期常无颅骨软化、鸡胸、罗圈腿等骨骼改变。
• 活动期（激期）
  当病情继续加重，因钙、磷代谢紊乱加重，逐渐出现典型的骨骼改变。
  6 月龄以内婴儿佝偻病出现颅骨软化，表现为前囟边缘软、颅骨薄，轻按枕骨或者顶骨后部有“乒乓球”样感觉。
  6 月龄以后，骨缝周围亦可有乒乓球样感觉，但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至 7-8 个月时，头型变成“方颅”，头围也较正常增大。肋骨部位可摸到串珠样突起，以第 7-10 肋骨最明显，称“佝偻病串珠”。严重者，在手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。
  1 岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形。
  重症佝偻病患儿常伴发营养不良、贫血、免疫力下降、肌肉无力甚至智力发育迟缓等症状。
• 恢复期
  以上任何期经积极治疗或日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需 1-2 个月降至正常水平。治疗 2-3 周后骨骼 X 线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，逐渐恢复正常。
• 后遗症期
  多见于 2 岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，经过治疗后，没有任何临床症状，血生化正常，骨骼改变不再加重，但残留不同程度的 O 型腿、X 型腿、鸡胸等骨骼畸形。

并发症

本病的常见并发症有胸廓畸形、骨盆畸形、免疫功能降低等。

本病主要是维生素 D 引起的，可以通过下列方法进行预防：

• 鼓励儿童每天晒太阳或在阳光下活动（可在阴凉下、不要当午迎着阳光直晒）15 分钟-2 小时，有利于身体合成维生素 D。
• 如果儿童没有条件满足足够日常照射，可补充富含维生素 D 制剂或食用添加维生素 D 和钙、磷成分的配方奶粉、麦片、牛奶、果汁。
• 孕妇应在医生指导下补充维生素 D，妊娠后期每日膳食摄入 1000 毫克钙，不足的需用钙剂补充。
• 纯母乳喂养的婴儿，必须添加维生素 D 制剂，否则可能发生维生素 D 摄入不足。
• 儿童应注意日常保暖及饮食卫生，防止因消化道感染造成吸收不足。

本病主要依靠实验室检查和影像学检查进行诊断，具体检查方法如下：

实验室检查

• 血清 25-(OH)D3 水平检查：血清 25-(OH)D3 水平是评价维生素 D 营养状况的最佳指标，是维生素 D 缺乏和佝偻病早期诊断的主要依据。
• 血清钙、血磷、甲状旁腺素、碱性磷酸酶检查：由于破骨增加，成骨障碍，通常患儿的血钙、血磷均降低，碱性磷酸酶、甲状旁腺素增高，根据检查结果有利于进行佝偻病的诊断。

影像学检查

• X 线检查：X 线检查是诊断佝偻病的重要手段，但是对佝偻病的早期诊断意义不大。佝偻病早期常常无 X 线改变，只有当骨矿含量下降达 30%～50% 时，才出现 X 线的改变，此时多属于佝偻病的激期或后期。

一般治疗

• 适量的日照可以促进维生素 D 的合成。
• 选择富含维生素 D 的食物，如动物肝脏、蛋黄、瘦肉等。
• 选择含钙比较多的食物，如牛奶、豆腐等，中国营养学会推荐我国每日膳食钙供给量 0-6 个月为 300 毫克，7-12 个月为 400 毫克，1-3 岁为 600 毫克。只要母乳充足或摄入足够的配方奶，可满足婴幼儿的钙营养。除非并发手足搐搦症等低钙表现，佝偻病的治疗一般无须补钙。

药物治疗

• 以口服维生素 D 为主。在补充维生素 D 时适量给予钙剂。
• 活动期每日口服维生素 D 2000-4000 单位/天，连服 1 个月后，改为 400-800 单位/天。
• 若患儿有口服困难或腹泻等因素，影响维生素 D 吸收时，可采用大剂量突击疗法，维生素 D15~30 万单位/次，肌注 1 次，1 个月后维生素 D 再以 400-800 单位/天维持。

手术治疗

• 出现严重骨骼畸形的患儿可考虑外科手术矫治。

• 新生儿期应提倡母乳喂养，对于早产儿、双胎、体弱儿等，生后需根据情况补充维生素 D。
• 母乳喂养或者部分母乳喂养的足月婴儿，应在生后 2 周开始每日补充 400 单位维生素 D，早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后 1 周开始每天补充 800 单位维生素 D，都补充至 2 岁。
• 青少年摄入维生素 D 量达不到每天 400 单位者，如奶制品摄入不足、鸡蛋或者强化维生素 D 食物少，应当每日补充 400 单位维生素 D。

• 应当鼓励孩子增加晒太阳时间，多多参加户外运动，但针对 6 月龄内的婴儿应避免阳光直射，避免损伤视网膜及皮肤，可以在遮阳伞下进行户外活动。
• 如果儿童确实没有条件保证每天充足日常照射，可补充富含维生素 D 制剂，也可食用添加维生素 D 和钙、磷成分的配方奶粉、麦片、牛奶、果汁等。
• 儿童在日常生活中可以在大人的引导教育下增加活动量，有助于强化骨密度，但小婴儿避免过早独坐、独站，需遵循正常生长规律。
• 注意保暖，避免肠胃受凉导致维生素收入障碍。

佝偻病经早期发现并及时补充维生素 D 和钙剂，可完全治愈，但已经发生骨骼畸形的患儿，容易产生后遗症。