进行性肌营养不良症,是一组因基因突变导致的肌肉变性病,主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩。
不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。
遗传方式分为 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。
进行性肌营养不良症,是一组因基因突变导致的肌肉变性病,主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩。
不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。
遗传方式分为 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。
本病为基因缺陷性疾病。目前已发现的致病基因达数十种,主要类型与相应致病基因为:
根据临床表现和基因缺陷的不同,临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良(DMD)、Becker 肌营养不良(BMD)、面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、Emery-Dreifuss 肌营养不良症、先天性肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症、眼肌型肌营养不良症和远端型肌营养不良症。
其中,Duchenne 肌营养不良和 Becker 肌营养不良是最常见的临床类型,二者均是由 DMD 基因缺陷所致。
Duchenne 型肌营养不良(3 ~ 5 岁起病)
Becker 型肌营养不良(青年甚至成年起病,良性表型)
本病的常见并发症有:
临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断,医生还可能建议患者进行以下检查(针对 Duchenne/Becker 型肌营养不良的检查)。具体检查方法如下:
本病为基因缺陷性疾病,迄今为止没有特效的治愈方法。主要治疗手段包括规范的药物治疗、康复训练、增强营养等对症支持治疗。
对于 Duchenne/Becker 型肌营养不良,规范的家庭康复治疗非常重要。
部分类型的进行性肌营养不良,在病情发展过程中可能出现脊柱侧弯、关节挛缩等,经外科评估后,进行相应的矫形手术,有助于维持机体的运动功能。
各种类型的进行性肌营养不良都是基因缺陷性疾病,不会自行痊愈,目前的医疗水平也无法根治。
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