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马凡氏综合征介绍，什么是马凡氏综合征

介绍

马凡氏综合征也叫马方综合征，是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，此病于 1896 年由法国儿科医生 Antoine Marfan 首次报道，故以其名字命名。

本病可影响全身的结缔组织，包括最常见的受损部位为眼部、心血管和骨骼肌肉病变，同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见，是本病患者死亡的主要原因。

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发病原因

本病是一种常染色体显性遗传病，主要是由纤维素原基因缺陷导致。

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症状表现

本病主要表现为心血管、骨骼和眼部的病变。

心血管系统

  • 当存在夹层动脉瘤时，患者可能没有感觉或有胸痛症状，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛。
  • 当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，偶有房间隔缺损、室间缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等发育畸形时，会有缺血性表现，包括面色苍白、嘴唇发绀、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难。
  • 当存在主动脉不完全缩窄及在瓣膜病变基础上发生的细菌性心内膜炎时，有发热、心慌、劳力性呼吸困难等表现。

骨骼系统

  • 身材高瘦，四肢细长和手指（脚趾）长度异于常人。
  • 胸骨畸形：鸡胸或漏斗胸。
  • 脊柱畸形。
  • 高颚、牙齿排列畸形。
  • 扁平足。

眼部

表现为高度近视和白内障。

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如何预防

如果家族中有马凡氏综合征患者，生育时可通过遗传咨询和妊娠期基因筛查，避免有缺陷的胎儿出生。

检查

本病主要通过影像学检查、眼科检查、基因检查等进行诊断和评估。

  • 影像学检查：能够直观了解骨骼和内脏的病变状况，如超声心动图、CT 扫描、磁共振成像、血管造影。
  • 眼科检查：检查眼部有无病变，如检查屈光状态、眼压及间接眼底镜检查、裂隙灯检查等。
  • 基因检查：进行基因检查可寻找相关致病基因，可确诊本病。
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治疗方式

本病是由于基因缺陷导致的，目前无法治愈，只能通过治疗来延缓病程进展。

药物治疗

主要目的是降低血压，松弛血管，降低致命心血管并发症发生风险，最常用药物是 β 受体阻滞剂及血管紧张素抑制剂，如美托洛尔。

手术治疗

多数马凡氏综合征患者随着病情进展，最终需要接受手术治疗，修复主动脉。

  • 心血管疾病的治疗：主要是通过外科手术或介入治疗，修复主动脉，重建血流通道，防止血管破裂，如主动脉修复、重建术。
  • 脊柱畸形矫正：儿童和青少年患者可穿戴定制背部支架，在骨骼生长过程中进行矫正。如果脊柱弯曲的弧度太大，医生可能会建议施行外科矫正手术。
  • 胸骨矫正术：胸骨畸形非常严重者，通过矫正手术可去除压迫，改善心肺功能。其他患者矫正胸骨凹陷或外凸，改善外观。
  • 眼科手术：晶状体脱位可以手术摘除佩戴矫正眼镜，或选择晶状体悬吊术以改善屈光不正的问题，防止并发症的发生。视网膜脱落可经由手术修复。
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注意事项
  • 避免激烈运动，体育锻炼需在医生或专业人士指导下规划进行。
  • 控制情绪，不要有过于激烈的情感波动。
  • 改善生活习惯，戒烟戒酒，健康饮食。
  • 遵医嘱定期复诊，及时评估病情。
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预后

马凡氏综合征常累及心血管系统，可出现多种严重并发症，由于治疗手段有限，患者多预后不良，可能在中青年期死亡。

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