先天愚型也叫唐氏综合征、21-三体综合征,是由于 21 号染色体异常导致的染色体病,表现为一系列躯体及精神问题。
- 1介绍
- 2发病原因
- 3症状表现
- 4如何预防
- 5检查
- 6治疗方式
- 7营养与饮食
- 8注意事项
- 9康复锻炼
- 10预后
发病原因
基本病因
本病是胚胎发育早期,细胞异常分裂引起的疾病。
正常情况下,胎儿分别从父母的基因组各获得 23 条染色体,共计 46 条染色体。每条染色体上携带的基因(即 DNA 片段),决定了胎儿大脑和身体的发育。
患有唐氏综合征的胎儿存在染色体数目增多或染色体异常的情况。多余的染色体会改变大脑及身体的发育方式。
危险因素
以下因素,可增加本病的患病风险:
- 孕妇高龄:母亲年龄 >35 岁,发病率明显上升。
- 遗传因素:患有本病的女性患者,如有生育能力,其子代患病危险增加;唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。
- 致畸物质:孕前或孕期接触放射线、病毒感染、有害化学物质等。
症状表现
典型症状
本病主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,可伴有多种畸形。
- 智能落后:是本病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
- 特殊面容:患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞,表现为睑裂小,双眼外眦上斜,面部扁平、鼻梁低平、外耳小,常张口伸舌、流涎多,头小而圆、颈部短而宽。
- 生长发育迟缓:出生时身长和体重较正常儿低,体格、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,长牙较晚且顺序异常,四肢偏短,肌张力低下,腹部膨隆可伴有脐疝,手指粗短,小指尤甚,中间指骨短宽,且向内弯曲。
- 伴发畸形:生殖器官发育不良,女孩无月经,仅少数可有生育能力,男孩多无生育能力,阴茎短小,部分患儿有隐睾。约 50% 患儿可有先天性心脏病,其次是消化道畸形等。
- 皮纹特点:手掌出现猿线,俗称贯通手,即仅一条横贯手掌的纹路。
其他症状
- 部分患儿会有眼部异常,包括斜视、眼震、白内障等。
- 部分患儿会出现听力障碍。
- 容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等。
- 如存活至成人期,则常在 30 岁以后即出现老年痴呆症状。
如何预防
- 孕前及孕期应避免接触致畸物质,包括避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。
- 孕期定期产检,以尽早发现胎儿异常。
检查
本病通过产前相关检查即可诊断,出生后也可通过染色体检查进行诊断。
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产前检查:
筛查:包括唐筛及无创 DNA,可初步判断胎儿是否有患本病的可能。诊断性检查:包括及羊水穿刺、绒毛检查,诊断性检查可以明确诊断胎儿是否患有唐氏综合征,但因其费用比较高,而且有可能增加流产的机会,是否进行诊断性检查由个人决定。
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出生后检查:出生后,可通过抽血检查染色体进行确诊。
治疗方式
本病目前尚无有效的治疗方法。应对患儿进行长期耐心的教育,训练其掌握一定的工作、生活技能。
如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可根据患儿身体情况,采取相应的治疗。
注意事项
婴幼儿
- 学习走路及其他运动,父母可以帮助孩子通过定向训练来强化肌肉。随着孩子长大,可以与理疗师或医生一起设计一个锻炼计划来帮助孩子保持、增强肌肉力量和身体素质。
- 自己进食,通过一起进餐来帮助孩子学会独立吃饭。教孩子如何吃饭是一个循序渐进的过程,可以从允许孩子用手抓食物或吃流质食物开始。
- 穿衣服,需要花费时间来解释和练习,从而教会孩子如何自己穿衣服。
- 沟通,可以通过在说话或展示和命名物品时看着宝宝等方式,帮助宝宝学会说话。
- 清洁卫生,帮助孩子懂得清洁和保持干净的重要性,并建立每天洗澡的习惯。随着孩子长大,这将变得越来越重要。可以逐渐建立更多日常习惯,例如使用除臭剂。
学龄期
- 父母可以参与到患儿的教育过程中。大多数唐氏综合征患儿可以在常规学校里学习。患儿可能需要一个特别设计的课程,有时还可能需要参加特殊课程。
- 患儿有合法的受教育权。法律保护父母充分了解孩子的教育决策以及提出异议的权利。
- 保持患儿经常运动。无论患儿是否有超重问题,经常运动都可以使患儿保持心情愉快。
青少年
青少年唐氏综合征患者与其他同龄人有同样的社交需要。大多数患者会想要约会、社交或与人形成亲密的关系。可以通过教授适当的社交技能和行为,来帮助孩子发展健康的人际关系。
成年
- 大多数唐氏综合征患者,成年后能扮演正常的社会角色。他们大多有正规的工作,有朋友和恋人,并可以参加社区活动。
- 成年患者在外工作并进行社交活动是有益的。拥有积极好学的生活方式让任何人都会感觉到活力充沛,并能感到自己生命的意义;唐氏综合征患者也不例外。
- 可以为患者选择成人日托或者参加特殊奥运会等活动,还可以鼓励成年患者发展自己的兴趣爱好或艺术,比如画画。
预后
患儿一般智力低下,智商在 25~50 之间。
80% 左右的唐氏综合征患儿可以活到 10 岁左右,50% 以上的患者可以活过 50 岁。大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理,如存活至成人期,则常在 30 岁以后即出现老年痴呆症状。
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