先天愚型介绍，什么是先天愚型

典型症状

本病主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。智能落后：是本病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。特殊面容：患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。生长发育迟缓：出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。伴发畸形：生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约 50% 患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。皮纹特点：手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

其他症状

部分患儿会有眼部异常，包括斜视、眼震、白内障等。部分患儿会出现听力障碍。容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等。如存活至成人期，则常在 30 岁以后即出现老年痴呆症状。

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