潘塞缇方法治疗马蹄足（病因分析）

王小玮医师回答：引起小儿马蹄足的原因可以分为两大类，一类是先天性马蹄内翻足，是指出生后既存在马蹄足畸形，最常见的就是先天性马蹄内翻足，还有就是先天性多关节挛缩马蹄足；另一类是后天性马蹄足，是指生后畸形足不存在，后来逐渐出现畸形足，包括脑瘫马蹄足，脊髓栓系综合症引起的神经源性马蹄足，周围神经损伤引起的马蹄足等等。

王小玮医师回答：该病与神经肌肉病变、遗传、骨骼发育异常、软组织挛缩、血管异常及宫内发育阻滞有关。也有一些研究认为受孕月份及出生季节与该病有关。
2.1 神经、肌肉病变
2.2 遗传因素
2.3 血管发育异常
2.4 骨骼及软组织异常
2.5 其他因素 宫外压迫和羊水过少而导致足被挤压在马蹄内翻足的固定位等。
（具体参考下文）
关于马蹄内翻足的病因，以前已提出几种理论，一种理论认为距骨内的原始胚浆缺陷引起距骨持续性跖屈和内翻，并继发多个关节及肌肉等软组织改变。另一种理论认为是多个神经肌肉单位内的原发性软组织异常，引起继发性骨性改变。该病与神经肌肉病变、遗传、骨骼发育异常、软组织挛缩、血管异常及宫内发育阻滞有关。也有一些研究认为受孕月分及出生季节与该病有关。最近大多数学者均支持神经肌肉病变说，Carroll［2］认为要揭示神经肌肉病变的根本原因，还有待于CCF基因的发现。 2.1 神经、肌肉病变 一些学者认为肌力的改变是以神经异常为基础的，骨骼肌只有在相应神经的支配下才能发生、成熟，实现特定的功能，神经纤维为骨骼肌提供了必须的营养物质并发放骨骼肌运动的指令。失去神经支配后，骨骼肌的超微结构必然发生一系列变化。随着失神经时间延长改变进一步加重，出现肌丝肌节排列紊乱、断裂、细胞核固缩坏死，肌纤维进行性萎缩等。Schmalberch［3］认为：不成熟的肌细胞失神经支配后是通过凋亡的方式死亡的。他发现大鼠肌肉失神经后发生萎缩，并且在变性的肌细胞核中出现染色体的固缩现象。因此认为失神经肌萎缩是先天性马蹄内翻足最原始的原因。研究发现先天性马蹄内翻足小腿肌群中普遍存在腓骨肌肌力持续减弱，小腿内后方肌肉挛缩，造成肌力不平衡［4］。Maffulli等［5］通过对13例9~24月龄患有单侧先天性马蹄内翻足患者小腿三头肌组织化学的研究发现，肌肉间结缔组织含量增加，而毛细血管的平均密度及毛细血管到纤维组织的比率降低，说明肌肉本身发生了变性，最终产生马蹄内翻足畸形。 2.2 遗传因素 先天性马蹄内翻足畸形的患者其同胞患病几率增加30倍。在单卵双生中的几率为33%，而在双卵双生中仅为2.9%。近亲中发病危险率显著增高，这说明患病率至少部分受到遗传因素的影响［6］。近年来发现的HOX基因可能是马蹄内翻足的相关基因。HOX基因家族是成簇存在的同源异型盒基因。Delgade［7］等通过给孕鼠口服维甲酸的实验，发现约85%胎鼠出现马蹄足畸形。维甲酸是肢体形成过程中HOX基因的上位调节因子。Ohuchi［8］发现HOX基因通过纤维生长因子调节肢体形成，肌肉发生和神经分配。上述结果均提示CCF和遗传因素有关。 2.3 血管发育异常 有些学者认为血管发育异常可能是先天性马蹄内翻足的原因，Greider［9］发现大部分马蹄内翻足病足有胫前动脉发育不良或缺失，足背动脉消失，粗大的胫后动脉成为主要的血管。近年来，Atlas［10］通过血管造影观察发现所有畸形足的内侧有一缺血区域，推测由于血管构型异常使足内侧供血不足，引起足内侧发育受阻，导致畸形。Edelsonl［11］用多普勒检查研究了40例先天性马蹄内翻足共63足，发现在严重未治的马蹄内翻足中，胫前动脉缺失或明显细小达85%，且随年龄增加和严重程度而加重，也证明了上述的推测。 2.4 骨骼及软组织异常Irani等［12］发现：距骨骨化中心比正常小，偏前外侧，骨化中心前面和表面的软骨被不成熟的血管分割使增殖软骨细胞区受干扰，头和颈生长受阻，相继跟骨、舟骨及骰骨发生改变。由于挤压舟骨呈楔形，骰骨肥大内移。Ippolito［13］证实了距骨畸形，并且距骨颈向内成角，距骨体内倾及内旋，同时伴有跟骨的内倾和内旋，这样就导致了后足内翻畸形，随后引起前足旋后。他最近通过对4例流产胎儿进行解剖学和组织学研究证实，小腿腓肠肌和结缔组织中纤维组织明显增加，提出软组织挛缩导致马蹄内翻足畸形的理论。 2.5 其他因素 最早Hippocrates认为马蹄内翻足畸形是由于宫外压迫和羊水过少而导致足被挤压在马蹄内翻足的固定位置引起的。最近有些学者认为马蹄内翻足的发生与早期羊膜穿刺术有关，Honeir等［14］对528例马蹄内翻足进行回顾性调查，发现346例病例同孕妇在怀孕前5个月内吸烟密切相关。孕期吸烟与畸形比率为1.2：1.7，男性胎儿较女性易感。Robertson等［15］回顾性地分析了330例马蹄内翻足畸形的患儿发现这些孩子的平均受孕时间是在6月份，他们推测夏秋季正是肠道病毒感染的高发季节，病毒感染引起宫内胎儿脊髓前角受损，从而导致马蹄内翻足畸形。 综上所述，目前先天性马蹄内翻足的病因研究取得了一定的进展，多数观点趋向于神经肌肉病变。有关的研究从大体形态到细胞，分子水平以及显微结构都取得了相当的进展，但神经肌肉病变是否为长期马蹄内翻足所致继发性病变尚待进一部研究。至于遗传基因是否为神经肌肉病变的根本原因也还需继续探讨。