进行性肌营养不良是一种肌肉遗传病

●母亲携带致病基因，主要为男性发病

进行性肌营养不良（DMD），又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在180多年前人们就认识了 该病，它最早出现在1836年意大利那不勒斯市医院的年鉴中，里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩，17岁左右出现心脏损害的的病例。1861年法国 的杜兴医师发现，进行性肌营养不良与性别相关，总结出该病是——通过母亲来传递致病基因，男性为主要发病群体的遗传特点。

●有症状轻重不同的两种分型

将近一个世纪以后的1953年，科学家贝克把进行性肌营养不良分成两类型，一类是杜氏型肌营养不良（BMD），一类是贝氏型肌营养不良（DMD）。这两种类型在症状上有轻重之分，杜氏要重一些，贝氏要轻一些。

（进行性肌营养不良）

这个分型对于进行性肌营养不良的患者来说，非常重要的。等到未来基因个体化治疗成熟时，分型是一个制定治疗方案的重要依据。

●不只患者，女性携带者的肌酸激酶也会升高

1959年，法国科学家发现肌酸激酶与进行性肌营养不良的关系，不只患者的肌酸激酶会升高，女性携带者的肌酸激酶也会升高，这为当时的携带者预测与产前检测提供了重要线索。

●X染色体上的致病基因被发现

1978年科学家首次将进行性肌营养不良致病基因，定位在X染色体长臂二区一带，我们也称其为DMD基因。1983年的时候有两个科学家小组几乎同时宣布 克隆了DMD基因，从那以后，发现了DMD基因各种各样的突变形式。我们对DMD基因的认识越来越深入，现在产前基因诊断已经非常成熟了，目前的研究及应 用重点已经转移到DMD基因治疗方面了。

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