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医学科普

50岁以下的结肠癌,一定要排除lynch综合征

发表者:肖海涛 人已读

据估计,全球每年新发结肠癌病例超过1百万, 遗传性非息肉性结肠癌,也称lynch综合征, 占据其中的3%,也就是说全球每年有3万的新发病例是由于lynch综合征导致的结肠癌, 它也是遗传性结肠癌中最常见的类型。

我们通过一个真实病例,认识一下lynch综合征。

女性患者,42岁发现升结肠癌,手术切除肿瘤, 52岁发现横结肠癌,手术切除, 62岁,降结肠癌,手术切除, 67岁乙状结肠癌,手术切除。患者妹妹, 表妹,和表妹的女儿都被诊断为结肠癌。 后来患者在我院确诊为lynch综合征。

如果医生能够早一些认识到患者是由于lynch综合征导致的结肠癌,那么就不会经历4次结肠癌手术。

那么什么是lynch综合征,为何如此恐怖,有什么办法能够对付它呢。

Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病, 能够显著增加个体患结肠癌和其他恶性肿瘤的风险。 也就是说,如果家族中有这种突变的基因,那么子女有50%的可能会携带此基因,并且以同样的概率传给下一代。

发病的主要原因是人体的错配修复基因(MMR)发生了突变, 导致细胞分裂过程中的错误不能被纠正,最终导致癌变的发生。

如果有以下状况发生,建议找专业医生咨询。

  1. 结肠癌发病在50岁以下。

  2. 家族成员中有结肠癌患者,或者子宫内膜癌患者,并且发病年龄轻。

如果医生认为,您有可能lynch综合征,可以通过以下一系列检查来最终确定。

  1. 免疫组化检测, 通过检测肿瘤组织中与MMR相对应的蛋白表达,来筛选出lynch综合征。

  2. 微卫星不稳定(MSI)检测, 通过实验室PCR的检测方法,如果MSI阳性,就有可能是lynch综合征。

  3. 血液的基因检测,是确诊lynch综合征最终手段, 因为这种检测价格相对昂贵,耗时较长,所以一般情况下,只有前面两种检测阳性,医生才会建议做此种检测。

如果被诊断为lynch综合征,但临床上还没有发生肿瘤,应该积极的配合医生进行肿瘤的监测,20岁开始每年做一次结肠镜检查,如果发现有癌变,早期行全结肠切除,回肠直肠吻合,对于保留的直肠部分,同样应该密切监测,发现问题尽早处理。 对于已经完成生育的女性,建议预防性子宫和卵巢切除,避免子宫内膜癌和卵巢癌的发生。

如果lynch综合征是结肠癌手术后发现, 那么术后对于保留的结肠部分需要密切随访肠镜检查,因为如果不做随访,那么10年内,50%的可能再次发生结肠癌。 结合前文中提到的病例,如果早发现患者设lynch综合征,那么就可以避免4此结肠癌手术的命运。

通过以上的介绍, 大家对于lynch综合征有了基本的了解,目前和睦家医院可以对lynch综合征进行全面的检查,随访和手术治疗。 早发现,早预防,早治疗, 由lynch综合征导致的肿瘤是完全能够治愈的。lynch综合征患者的预期寿命和普通人群是一样的。

本文系肖海涛医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

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发表于:2016-06-23