男性不育的基因检测内容

基因检测

随着分子生物学诊断技术的发展，基因检测已经运用在男性不育的诊断领域。

（1）睾丸决定基因 在Y染色体短臂（SRY）上，此基因的突变或缺失使具有男子染色体核型的患者呈现女子特征（XY女子）。父方减数分裂过程中将SRY转移染色体上可使具有女子基因型的患者呈现男子表型（XX男子），二者都有生精功能障碍。

（2）囊性纤维化跨膜传导调节（CFTR）基因 是一种跨膜介质调节基因，突变后可导致囊性纤维化变性。典型病例表现为阴囊内的输精管缺损或闭塞（无精子症）。亲代存在CFTR基因突变，则子代的患病率可高达50%以上（ICSI要慎选）。

（3）AZF基因及候选基因 AZF基因是位于Y染色体长臂远端第六区，相当于Yq11,23区域，并可能延伸到Y染色体长臂的中部，而且并非单一基因，可能含有多个基因的大家族。候选基因如YRRM1基因、DAZ基因、DYS1基因、DYS240基因等。

(4)其他相关基因，如①TSPY(testis-secific protein Y encoded,TSPY)基因位于人Y染色体短臂近侧，在人睾丸中特异性表达。TSPY蛋白在DNA复制中起磷酸化作用。研究提示，TSPY可能在精子发生早期精原细胞向精母细胞转化过程中起着磷酸化作用。②CREM基因（cAMP反应元件调节基因，cyclic AMP-reponsive element modulater,CREM基因）的突变可导致小鼠生精缺陷。作为受cAMP调节的转录子，CREM基因能激活多钟玉生精相关的基因如鱼精蛋白基因1和转换蛋白基因1及2等。动物实验研究发现，所有CREM蛋白缺乏，减数分裂后精子发生障碍，精子细胞缺乏而导致不育。③热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因，研究表明对精子发生减数分裂过程具有重要作用。