永存原始玻璃体增生症

永存原始玻璃体增生症(persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV)：该病的成因为原始玻璃体及玻璃体血管未消退，持续增生而造成的玻璃体先天异常，现在又称作永存胚胎血管综合征(PFVS)[1]。为小儿白瞳症的病症之一，90％为单眼发病[2]，双眼发病者常合并全身的先天性异常，以男性多见，多见于足月婴幼儿或儿童，母孕期无异常病史。

1、永存原始玻璃体增生症的病因

玻璃体的发育通常分为两个过程：原始玻璃体(血管性玻璃体)的形成和次级玻璃体(无血管性玻璃体)的形成。原始玻璃体是在胚胎发育6周前由原始眼泡和晶体泡之间的

原浆粘连发育形成的，胚胎6周至3个月是次级玻璃体大量生成的阶段，原始玻璃体在胚胎期7至8个月还无法退化却异常增殖是永存原始玻璃体增生症普遍认可的发病因素。

2、永存原始玻璃体增生症的病理特点及分类

PHPV病理特征为晶状体后部纤维血管组织增生以及玻璃体动脉残留，周围被覆中胚层组织、疏松的间叶组织及晶状体后肿块，玻璃体动脉连于视盘，向前延伸至晶体后肿块

内，此病变区相当于Cloquet管区[3]。根据眼部结构的累及范围，分成单纯前部PHPV(约占25％)、单纯后部PHPV(约占12％)、前部及后部的混合型PHPV(约占63％)。

前部型PHPV的病理特征是晶状体后纤维血管增生膜，主要覆盖于晶状体后囊上，有时侵犯睫状突，其增生和收缩可以改变眼前段的结构。当纤维血管膜侵入晶状体时，可引

发晶状体自发性出血，伴随着张力和牵引力的加大，大部分经及时治疗的PHPV发生晶状体的膨胀、晶状体后囊破裂，形成急性白内障、继发性青光眼，引起葡萄膜反应、角膜水

肿、浑浊及变性等。后部型PHPV主要表现为与视网膜主要是视盘相连的纤维血管增生膜，可使视网膜形成皱褶、牵引造成视网膜脱离，同时一些病例还伴有视盘发育不良及黄斑

部发育异常，这些都是导致视功能低下、术后视力提高程度限的原因[4]。混合型PHPV病变自晶状体周围至视盘、黄斑、视网膜，累及全程玻璃体，大多伴有视网膜脱离，故对眼

球发育影响最为显著。

3、永存原始玻璃体增生症的临床特点

其中前部型表现为小眼球、白内障、拉长的睫状突、晶状体后的纤维血管膜以及青光眼；后部型表现为小眼球、玻璃体纤维血管膜和蒂、视网膜皱襞和牵引性视网膜脱离，并常

伴有视盘和黄斑部发育不良；混合型可同时包括前部型和后部型的部分特征，是最常见的临床类型。没有经过及时、准确治疗的PHPV常引发快速进行性的前房变浅、自发性眼内

出血、继发性青光眼、角膜混浊、牵引性视网膜脱离等严重并发症而致盲。PHPV引起白内障的原因：晶体后的纤维增生膜上常伴有血管，并与睫状突相连，睫状突被纤维膜牵引拉向瞳孔区，散瞳后可见被纤维膜牵引拉长的睫状突。晶状体后的纤维血管膜与晶状体后囊紧贴，可撕裂晶状体后囊，引起晶状体肿胀，形成继发性白内障。造成PHPV继发青光眼的原因可能有以下几个方面：（1）晶状体后纤维血管膜牵拉晶状体后囊，造成晶状体后囊破裂，形成白内障，将晶状体虹膜隔推挤向前，前房变浅，继发眼；（2）晶状体后纤维血管膜侵犯睫状突，其增生和收缩可牵拉睫状突向中心，松弛的晶状体悬韧带，首先减少对晶状体的牵拉使得晶状体前移，出现瞳孔阻滞。晶状体虹膜隔前推移，继发青光眼；另外造成虹膜出现炎症反应，色素脱失而继发青光眼。在长期高眼压作用下，角巩膜壁扩张膨大，最终形成“牛眼”。PHPV眼轴比正常眼轴短，其原因为：（1）玻璃体内条索牵拉；（2）眼球先天发育异常。

4.诊断

超声检查是一种非侵入性检查,可以从各个角度实时监测病灶及周围组织的二维图像及血流状况,能够对临床诊断及治疗有很高的参考价值,所以在临床上已经被广泛普及。

PHPV的超声表现：

（1）玻璃体无回声区内出现圆锥形或漏斗状强回声团块，底部位于晶状体之后，并向睫状体部扩展，尖端连于视盘，前部回声强，后部较弱。彩色多普勒血流成像示玻璃体内带状高回声显示条索状血流信号，从视乳头向晶状体后极延伸，血流信号与视乳头中央动静脉相延续。

（2）眼球缩小、眼轴缩短。

（3）晶状体异常：患侧眼球晶状体出现变形，轮廓不光滑，晶状体前移，前房变浅。有渗血时玻璃体内出现絮状高回声。

PHPV在CT扫描中表现为以下特征：

（1）沿Cloquet管走行软组织条索影；

（2）框内及球内未见异常钙化斑；

（3）晶体后玻璃体部分或全部密度升高；

（4）小眼球、小晶体、浅前房；

（5）视神经及眶内组织正常。MRI能够多方位成像、对软组织有高分辨率可清晰显示眼内病变组织。

PHPV在MRI中有以下表现：

（1）玻璃体内从晶体到视神经方向的分隔影；

（2）TW1显示患侧眼球小、玻璃体信号比对侧高，脂肪抑制加强，TW1可显示Cloquet管的显著增强表现。

5、永存原始玻璃体增生症的治疗

本病治疗以手术为主。随着晶状体玻璃体手术的日渐成熟，及早进行手术对患者来说更加安全、高效，且能够最大限度的减少手术并发症的产生，为随后的治疗打下良好基础，

因此越来越多的学者更倾向于早期诊断和早期手术]。对于前部型和混合型PHPV患者，早期晶状体切除及玻璃体手术能够重塑视觉通道并解除牵拉，不损伤视力，大大降低了

继发性青光眼等并发症出现的几率，结合手术后弱视训练可获得有用视力。经角巩膜缘入路玻璃体切割手术能有效控制PHPV合并前房消失、角膜混浊患眼的病变发展，改善眼球外观，提高视力。应用23-G微创玻璃体手术治疗永存原始玻璃体增生症，术中及术后均无明显的并发症。

总之，PHPV是临床罕见的玻璃体先天发育异常，其并发症多，临床表现多样，误诊率较高。及早的进行明确诊断和科学治疗，对保持眼部正常青苔和减少继发性青光眼等并发

症十分有利。同时还能够最大限度的保留视力。所以，深入研究永存原始玻璃体增生对及时、准确的诊断治疗该疾病，具有非常重要的临床价值。