谈谈老王的“怪肾”——多囊肾

小王的父亲今年50岁，上个月单位体检做肾脏B超时发现自己患有双侧多囊肾。王伯伯一直没什么不舒服，所以没太重视。小王知道此事后，自己在网上查询了一些关于此病的资料，发现这是一种遗传性疾病。小王担心自己以及家里其他成员也患有此病，于是他打电话向一个学医的朋友咨询，朋友建议他及家人去医院做肾脏B超检查。最后小王意外发现自己的爷爷、叔叔均患有双侧多囊肾，而自己的双肾未见明显异常。小王心中很多疑虑，多囊肾是一种什么病？成人多囊肾一定发生在成人吗？人为什么会患有多囊肾？如何早期发现多囊肾？多囊肾需要做手术吗？今后自己会不会患有多囊肾？来到医院后，方医生接诊了小王并详细向他解释。

通过方医生对小王耐心而细致的讲解，小王对多囊肾有了进一步的了解，他心中的忧虑也不在了，他的家人目前都无需手术治疗。回家后他向自己的家人讲解多囊肾的相关知识，并告自己的家人每年定期体检，监测双侧多囊肾的变化。

1、多囊肾是一种什么病？

多囊肾是指一种比较常见的先天性肾脏遗传性疾病，基因缺陷发生在4号和16号常染色体，发病率为1/1000-1/500。多囊肾表现为正常的肾单位发生囊性扩张，肾内出现大小不一的囊肿，肾脏不同程度的增大，绝大多数呈双侧性。多囊肾可分为常染色体隐性遗传性和常染色体显性遗传性多囊肾，一般而言前者被称为婴儿型，后者被称为成人型。通常大多数常染色体显性遗传性多囊肾会发生在成人，并在成年期出现相应症状体征。

2、成人多囊肾一定发生在成人吗？

不是的，虽然成人型多囊肾多见于成人期，高发于50岁左右的患者，但任何年龄期都可以发病。必须指出的是，尽管很多人在成人期才发现此病，但其实他们在新生儿期已经存在此病。同样的，婴儿型多囊肾也不一定只发生在婴幼儿，偶尔可见于成年人。

3、人为什么会患有多囊肾？

首先是遗传因素。医学研究发现多囊肾与遗传密切相关，多囊肾为常染色体显性或隐性遗传病，有明显的家族史。其次是环境因素，包括物理、化学及生物因素。在胚胎发育过程中，某些原因会导致肾小管与集合管间连接不良，分泌的尿液在排出过程中受到阻碍，使得肾小管形成一些潴留性囊肿，最后发展为多囊肾。

4、如何早期发现多囊肾？

多囊肾患者常常出现高血压、血尿、腰部疼痛以及肾功能不全方面的症状，最常见的体征是肾区包块。出现以上症状的人有必要去医院做相应检查。同时，有多囊肾家族史的人必须提高警惕，应去医院就诊，通过检查来筛查是否患有此病。此病的诊断包括典型的临床症状、体征以及相关的影像学检查。肾脏B超是筛查多囊肾的最简便、最安全而最经济的方式，其影像学特点是双肾轮廓增大，并有大小不等的囊性结构，但对年轻患者其敏感性较差。CT检查敏感性高，可发现早期病变，但价格稍贵。

5、多囊肾需要做手术吗？

多囊肾是否需要行手术治疗应该结合患者的病情来考虑。

（1）如果患者一般情况好，腰部包块无明显增大，肾功能无明显受损，患者可暂时不行手术治疗，定期复查，观察病情变化。

（2）如果患者出现血压升高，肾功能水平进行性下降，腰部包块明显增大，患者有必要考虑行手术治疗，囊肿去顶减压术有利于减轻囊肿对肾实质的压迫，改善肾脏的供血，减轻患者的疼痛，防止肾功能进一步恶化。同时行抗感染、降血压等对症治疗，

（3）如果患者的肾功能已经很差，去顶减压术没有太大的意义，反而会加重病情，导致肾功能进一步恶化，甚至危及生命，这时最好的方法为血液透析和肾脏移植。

6、小王今后会不会患有多囊肾？

根据小王家人的患病情况及遗传学特点，可以判断他们患有常染色体显性遗传性多囊肾。常染色体显性遗传的特点为：（1）、男女均有可能致病，发病机会相同；（2）、如果父母当中有一方患有多囊肾，下一代遗传到该病的概率为1/2；（3）、如果父母双方均患有该病，下一代发病的概率为75%；（4）、没有患此病的子女不会携带致病基因，与没有此病的异性结婚，其下一代不会患病。目前只发现小王的父亲、爷爷、叔叔患有多囊肾，而小王的妈妈并没有该病，所以小王并非一定患病。但是，常染色体显性遗传性多囊肾发病一般在30-50岁左右，有的患者甚至在80岁以后才发病，因此小王25岁未发病并不能说明他没有遗传到多囊肾。仍需积极随访，定期复查双肾B超。

小提示

多囊肾患者在日常生活中应该注意什么：

对于大部分多囊肾患者，早期无需改变生活方式和限制体力活动；在饮食方面，尽量避免刺激性强的食物，如辛辣、油炸食品，多喝水，少吃盐，避免高蛋白饮食；肾功能正常时，可适当增加食用豆制品，因为大豆蛋白对肾血流量会有一定的调节作用；ž适当运动，但注意避免外伤。若肾脏肿大明显时，应该减少运动；防止腹部外伤而导致囊肿破裂；如果发生血尿，应该减少运动或卧床休息；若出现肾功能不全时，需要严格控制水、盐、蛋白等物质的摄入，并且避免使用有肾毒性的药物；预防感染，尽量避免感冒发烧。

知识栏

成人型多囊肾与婴儿型多囊肾的鉴别：

新进展：有患者在网上或者微信查到“托伐普坦”药物可以延缓多囊肾的发展。托伐普坦是新一代的利尿剂，主要作用机理为抑制肾小管对水的重吸收，减少cAMP的积聚。这种药物已经获得美国FDA和日本的批准用于成年急进性患者肾功能减退，但中国国内尚未获得适应征。

本文节选自湘雅医院 王龙 副教授参编的相关泌尿外科专著。