
遗传性结直肠癌,什么鬼?
遗传性结直肠癌,这是个什么鬼?癌症还有遗传性之说吗?也许以前你听所过,也许你没有听说过,但是今天,如果你有幸看到了此文,我想今后你会留下一些印象的。
毋庸置疑,时代发展到今天,我们能够“上九天揽月,也能下深海捉鳖”,但是我们能够真正搞明白甚至确认的事情,经过想一想,有似乎有限,上至宇宙是否存在,下至时间是否真实,无数的问题困扰着我们。
因此,就上面提到的遗传性结直肠癌的问题,实话实说,也只是基于目前的理论与发现得出的结论,是否正确尚需时间去检验。
2012年,全球确诊结直肠癌患者约136万人,而这其中约有18.6%左右为中国人,大约25.6万。所以,作为一种的常见的恶性肿瘤,我们总能不时的听到有朋友或朋友的朋友,尤其是公众人物或明星患病。其实癌症在近些年来,由于我国经济的发展及诊断技术的提高,其检出率增加了,也许患病率,统计的结果是在增加,但是真实的增加率可能无法考证,而目前统计的增加率约为4.71%, 这也是给予统计学的推断结果。不过这一结果已经远远的超过了2%的国际水平。整体而言,结直肠癌的发病率居所有肿瘤的第3-4位,死亡人数大约为>60万人/年。
正因为结直肠癌发病率高,仅仅位于肺癌、胃癌、肝癌之后,所以其发生及预后也受到广泛的关注。而经过研究发现35-40岁之间的结直肠癌发病率近年来有明显的增加的趋势,越来越多的年轻人被诊断出结直肠癌,这也引发了广泛的思考。为什么这些病人会发病?
这些年轻人的肿瘤,不同与老年人,常常会表现为多发的肿瘤,甚至合并大量的息肉或肿瘤治疗后会发生第2、3、4……等肿瘤,且有家族聚集倾向,家族成员中往往会有其他人存在肿瘤。而大宗的研究结果也表明,结直肠癌的患者家族成员的患癌率较普通人增高3-4倍,这一切证实,肿瘤的发生过程中,遗产因素可能具有重要的作用。研究表明,在全球所有的结直肠癌病例中,10-30%左右的结直肠癌具有家族聚集现象。
既然如此,那么是否所有的结直肠癌都是遗传性结直肠癌呢?
其实不然,绝大多数的结直肠癌就目前的认知水平而言,还是散发性结直肠癌。
而遗传性结直肠癌通常包括以下的几种类型:(1)以结直肠广泛分布息肉为特征的家族性腺瘤性息肉病(Family adenomatous polyposis, FAP)为代表的遗传性息肉病;(2)是遗传性非息肉性结直肠癌(Heredity nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC),这种肿瘤约占整个结直肠癌的发病率的3-5%左右,结直肠内没有或仅有少量的息肉性病变,但是发生癌的年龄较年轻,同时可能合并肠道外的肿瘤。而此类病变中最为典型的为林奇(Lynch)综合征;(3)其他综合征:比如家族性结直肠癌的X型、MUTYH相关的息肉病(MAP)、幼年性息肉病(JPS)、P-J综合征(又被称为黑斑息肉病)等
但是就目前的诊疗技术而言,除了上述的这些遗传相关的结直肠癌外,还有很多,有明显的家族聚集性,但是未能发现明确的致病基因或机理的,这些可能需要进一步的研究去证实。
所以,既然结直肠癌,具有这种家族遗传倾向,对于家族中具有肿瘤的病人而言,因现在尚无明确的预防肿瘤发生的手段,还是建议定期的复查胃肠镜,毕竟防患于未燃,是非常重要的。
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