肺癌后，基因检测知多少

随着分子检测技术在医学上的迅速发展，人们在细胞分子水平对肿瘤发病机制的认识，肿瘤治疗已经逐渐从细胞水平的化疗治疗时代进展到了基因水平的靶向治疗时代。肿瘤病人不仅要做病理诊断还要做肿瘤相关的基因检测，发现突变位点，为患者制定个精准的个体化治疗方案。

那么基因检测到底是怎么一回事，很多患者对此知之甚少，下面我们为大家讲解一二。

一、什么是肿瘤基因？

肿瘤细胞与人体正常细胞不尽相同；最大的区别在于：肿瘤细胞中的基因存在突变，部分基因出现了缺失、重复、扩增、融合等改变，致使其无法像正常细胞一样“听从命令”，反而开始肆无忌惮的生长，在经过一段时间之后，逐渐成长为实体肿瘤。

二、什么是基因检测？

基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

三、为什么要做基因检测？

利用分子检测技术，针对肿瘤的基因进行检测，确定其中到底是发生了哪些突变，可以帮助医生制定最佳的治疗方案。例如：一部分肺癌患者可以利用基因检测的手段对肿瘤细胞中的EGFR进行检测，一旦发现了EGFR突变，就可以利用对应的靶向药进行治疗。

利用基因检测的方法，找到经典突变基因，既可以协助临床诊断、指导治疗选择，又可以辅助监测疾病复发和耐药、评价患者生存期。

哪些患者需要做基因检测：

以肺癌为例，并不是所有肺癌都推荐做基因检测。

对于小细胞肺癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此往往不会第一时间推荐测序。

但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大的可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么比起化疗来说，副作用会更小，疗效会更好。

四、什么是靶向治疗？

靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点的治疗方式（该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子，也可以是一个基因片段）。可设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。

五、靶向治疗的应用

除了常规的手术、放疗、化疗、生物治疗和中医中药治疗外，针对肿瘤在器官组织、分子水平的靶点不同，可以使用不同的靶向治疗技术进行靶点治疗。局部的病灶靶点可以用局部靶向消融治疗、靶向放射治疗、放射性粒子植入靶向内照射治疗、高能聚焦超声治疗、血管内介入治疗和局部药物注射治疗。分子靶向治疗的靶点是针对肿瘤细胞的恶性表型分子，作用于促进肿瘤生长、存活的特异性细胞受体、信号传导等通道，新生血管形成和细胞周期的调节，实现抑制肿瘤细胞生长或促进凋亡的抗肿瘤作用。与传统细胞毒化疗不同，肿瘤分子靶向治疗具有特异性抗肿瘤作用，并且毒性明显减少，开创了肿瘤化疗的新领域。

肺癌已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET。通过基因检测，了解患者存在哪种基因突变，选择合适的靶向药物，真正实现精准医疗。

六、基因检测怎么做？

做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有三种方式：

1. 手术之后的病理标本。

2. 穿刺活检的样品。

3. 血液、胸水等液体活检。

肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的游离DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里，现代技术有可能把他们捕获，进行分析。

沈阳市胸科医院肿瘤分子诊断实验室介绍

沈阳市胸科医院肿瘤分子诊断实验室成立于2018年6月，主要开展基于肺部肿瘤基因检测、液态活检、肺癌早检早筛项目，是东北三省首家院内肿瘤分子检测中心，填补了东北三省院内多平台检测的空白。涉及的检测平台有PCR平台、数字化PCR平台，NGS平台，实验室多个检测项目获得欧洲分子检测联盟（EMQN）和国家病理质控中心（PQCC）、卫生部临检中心（EQA）的三双重认证，其中肺癌早检、早筛项目获得沈阳市重大技术难题公关活动优秀项目优秀奖。实验室检测项目涉及肺癌、乳腺癌、结直肠癌等多种实体瘤、遗传性肿瘤靶向治疗、免疫治疗等精准检测，真正的实现了肿瘤的精准治疗、个体化治疗。