脊髓性肌萎缩症，就诊指南

1.会出现哪些临床表现

早发病的孩子出生不到半岁，就出现全身肌肉松软无力，四肢近端力气很差，双上肢都不能上举，平躺的时候不能将双手放至眼前玩，双下肢也不能抬离床面。髋部外展，膝部屈曲，就像是蛙腿一样。手、足力气稍微好一点。 大的孩子或成年人表现为四肢近段的无力，可以出现腓肠肌肥大。

2.什么是脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传病，国外报道发病率约4-10/10万，发病原因与运动神经元生存蛋白1（SMN1）基因有关。脊髓性肌萎缩症涵盖一系列的表型，有较早发病的重型，也有较晚发病的轻型。根据表型分为0型-4型共5种类型，最重的0型出生前发病，出生后数周内死亡；而比较轻的4型、5型可以具有正常寿命。

3.怎样确诊

对于存在不明原因肌无力或者肌张力过低的婴儿，都应该考虑到这个病，抽血进行基因检测。

4.怎么治疗

应该尽早进行支持治疗和疾病修正治疗，婴儿类型以支持治疗为主。支持治疗包括分泌物清除及呼吸支持、营养支持及预防误吸、矫正脊柱畸形及康复锻炼等；疾病修正治疗主要是诺西那生，在婴儿不能替代支持治疗。

5.找谁看病

可以到儿科和神经内科找专家看病，北大医院神经内科专家包括张巍、王朝霞、袁云、吕鹤、孟令超、俞萌。通过以下方式预约：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com ，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。