腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症

Peronialmyoatrophy

也称Charcot-Marie-Tooth（CMT）、遗传性运动感觉性周围神经病，是遗传性周围神经病中最常见的类型。

发病率： 约4/10000

致病原因： 周围神经髓鞘蛋白22重复变异、线粒体融合蛋白2基因变异、缝隙连接蛋白32基因变异。

临床表现： 为儿童或青少年起病，以四肢远端肌肉萎缩和无力伴感觉障碍为突出表现。足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩、伴轻到中度感觉减退、腱反射减弱和弓形足。

进行性加重的运动障碍，小腿变细，行走时脚尖抬不起来，要把脚抬高才可以走路，双侧小腿肌肉无力，导致足下垂，脚部肌肉萎缩，脚弓变高，脚趾屈曲下垂。

前臂和手掌的肌肉也发生萎缩，造成手指屈曲。

根据神经传导速度不同分为1型（脱髓鞘型）和2型（轴索型）：正中神经运动传导速度<38cm/s为1型，正常或接近正常为2型。

基因定位后进一步将CMT1型分为不同的亚型，如1A、1B、1C和1D等亚型，CMT2型分为2A、2B、2C和2D等亚型。以CMT1A型最常见。

遗传缺陷： 不同基因变异遗传方式不同，多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传、X-连锁遗传。

确诊方法： 肌电图，肌活检，基因检查。

治疗： 对症治疗，支持治疗。