高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症

Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria Syndrome，HHH综合征

尿素循环障碍中的罕见类型

发病率： 国外约为1/350 000，我国不详。

致病原因： SLC25A15基因突变，鸟氨酸转移蛋白1功能缺陷，鸟氨酸转运受阻，滞留胞浆中，不能进入线粒体进行尿素循环代谢。

临床表现： 新生儿期及婴儿期发病的患者常见症状是呕吐、抽搐、呼吸急促、嗜睡、烦躁、昏迷等。

儿童及成人发病的患者最常出现的异常是偏食，厌食高蛋白食物，天然蛋白不耐受，伴随智力运动发育落后或倒退。

遗传缺陷： 常染色体隐性遗传，SLC25A15基因双等位基因致病变异。

确诊方法： 血液氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱分析，尿有机酸分析，尿氨基酸分析，基因分析，皮肤成纤维细胞ORNT1活性测定。

治疗： 低蛋白饮食，降氨药物（精氨酸、苯甲酸钠、苯丁酸钠），肝移植。