遗传性果糖不耐受症（西瓜病、荔枝病）

遗传性果糖不耐受症

Hereditary fructose intolerance

又称果糖血症，一种罕见的遗传性糖代谢异常。

发病率： 约1/20000

致病原因： 编码醛缩酶的ALDOB基因突变，果糖代谢障碍，阻碍糖原分解和糖异生，产生低血糖。

临床表现： 患者常在进食含果糖的食品和药品后发病，如“西瓜病”、“荔枝病”等，表现为恶心、呕吐、腹痛、黄疸、肝大、生长发育迟缓等，严重者可能危及生命。

人工喂养的新生患儿最常出现的异常是呕吐、腹泻、脱水、昏迷、休克、低血糖及出血倾向，严重患儿在新生儿早期发生急性肝衰竭。

母乳喂养儿最早出现症状为食用含果酸或蔗糖的食物后半小时内呕吐、腹痛、出汗、惊厥、低血糖。

遗传缺陷： ALDOB基因突变，常染色体隐性遗传。

确诊方法： 一般化验，基因分析。

治疗： 限果糖饮食，对症治疗。