异戊酸血症

异戊酸血症

Isovaleric acidemia（IVA）

由于异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydrogenase，IVD）缺陷所致的有机酸代谢病。

发病率： 我国台湾发病率为1/365000，大陆地区约1/160000

致病原因： 由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷，亮氨酸分解过程中的产物异戊酰辅酶A的降解被阻断，旁路代谢生成的异戊酰甘氨酸和3-羟基异戊酸在体内聚集，能量生成受阻，常引起脑损害及多脏器损害。

临床表现： 早发型：多于新生儿期发病，喂养困难，呕吐，呼吸困难，嗜睡，惊厥，汗脚样体臭是最特殊的体征，常伴代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高氨血症、低钙血症等严重代谢紊乱。如未能及时发现并正确治疗，疾病进展迅速，死亡率极高。

晚发型：于婴幼儿期～成年发病，多表现为间歇性发作，常因上呼吸道感染、腹泻、高蛋白食物、疲劳、预防接种、药物等应激刺激诱发急性发病，最常见的症状是呕吐、昏睡、昏迷、惊厥，发作期伴有酮症、代谢性酸中毒，部分患者智力运动落后。严重患者于急性期死亡。

遗传缺陷： IVD基因双等位基因突变，常染色体隐性遗传。

确诊方法： 一般化验，急性期血常规化验常有三系减少；血液氨基酸及酯酰肉碱谱；尿有机酸分析；基因分析。

治疗： 左卡尼汀，甘氨酸，特殊饮食。