长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

长链L-3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency

一种罕见的遗传代谢病，由于HADHA基因突变导致线粒体脂肪酸代谢病。

发病率： 存在明显的地区差异，欧洲地区发病率较高，尤其波罗的海区域为甚，波兰发病率为1/115450，而澳大利亚和北美洲地区的发病率分别为1/193430和1/314700，我国发病率约为1/250000。

致病原因： HADHA基因突变，长链L-3羟酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，长链脂肪酸在线粒体内的代谢通路障碍，长链羟酰基辅酶A异常堆积，抑制丙酮酸脱氢酶复合体代谢，干扰电子传递和线粒体氧化磷酸化过程，线粒体能量合成障碍，导致脑、心、肝、骨骼肌等耗能较多的重要脏器受损。

临床表现： 最常见的症状是无力、喂养困难、呕吐及饥饿时昏睡、昏迷、运动后肌肉痛。

最常见的体征是深大呼吸、肌张力降低、四肢松软、肝肿大、黄疸。

乳酸脱氢酶、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶和血氨0 常见的化验异常是空腹低血糖、酸中毒、肝功能损害、肌酶增高、高尿酸血症。

遗传缺陷： HADHA双等位基因致病性变异，常染色体隐性遗传。

确诊方法： 血液氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱分析，一般生化，脏器功能评估，基因分析。

治疗： 葡萄糖（急性期），左卡尼汀，中链脂肪酸。 ... 生活管理，避免长时间饥饿及疲劳，限制饮酒。