中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency

线粒体脂肪酸氧化缺陷病中较常见的类型，由于中链酰基辅酶A脱氢酶基因突变所致中链脂肪酸代谢障碍。

发病率： 1/23,000～1/10,000

致病原因： 中链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，中链脂肪酸氧化障碍，能量供给不足，引起代谢性脑病、肝病、心肌病及骨骼肌脂肪变性，造成相应组织器官损伤。

临床表现： 可在新生儿到成年发病，多在婴幼儿期发病，最常见的症状是无力、呕吐、抽搐、嗜睡、昏迷，最常见的体征是肝肿大、肌无力、肌张力低下、心律失常，低酮性低血糖、高氨血症、肝损害、肌酶增高、代谢性酸中毒、高尿酸血症是较常见的生化异常，急性期明显。严重时导致瑞氏综合征、多脏器损害，甚至猝死。

遗传缺陷： ACADM基因双等位基因致病变异，常染色体隐性遗传。

确诊方法： 临床症状，血液游离肉碱及酰基肉碱谱检测，基因分析。

治疗： 左卡尼汀，急性期补充葡萄糖，饮食干预（高碳水化合物低脂饮食），避免长时间饥饿。