肝豆状核变性

肝豆状核变性

Hepatolenticular degeneration

又称Wilson病，是一种遗传性铜运转障碍性疾病。

发病率： 约1/30000

致病原因： ATP7B基因缺陷，铜经胆汁排泄障碍及肝细胞内铜与铜蓝蛋白的结合障碍，血浆铜蓝蛋白降低，铜在体内各种组织中沉积，尤其在肝脏、脑和角膜，引起各种症状。

临床表现： 可自学龄～成年起病，主要导致肝损害及脑损害，也可引起多脏器损害。

以肝病的症状开始，从无症状的化验指标异常到急性或爆发性肝炎和肝衰竭，或表现为慢性肝炎和肝硬化

一些患者以神经精神损害症状起病，智力运动发育停滞或倒退，运动障碍，癫痫，或肝病合并脑损害。

一些患者合并肾脏、血液、骨骼损害。

遗传缺陷： ATP7B基因突变，常染色体隐性遗传。

确诊方法： 血铜，铜蓝蛋白，脑影像学检查，角膜K-F环，基因分析。

治疗： 青霉胺，曲恩汀，低铜饮食，锌剂，对症治疗，肝移植。