全羧化酶合成酶缺乏症

全羧化酶合成酶缺乏症

全羧化酶合成酶缺乏症

Holocarboxylase Synthetase （HLCS）Deficiency

是一种罕见的有机酸代谢病，由于全羧化酶合成酶活性缺陷，不能催化生物素与生物素依赖的4种羧化酶结合，导致机体生物素相对缺乏，引起代谢紊乱、皮肤粘膜损害及脑损害。

发病率： 不明

致病原因： HLCS基因变异，全羧化酶合成酶缺陷，不能催化生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合，多种羧化酶活性下降，使脂肪酸合成、糖原异生及多种氨基酸的分解代谢障碍。

临床表现： 早发型：多数于新生儿期或婴儿早期发病，表现为反复发作的湿疹、脱发、无力、气促、癫痫、代谢性酸中毒、发育落后，导致神经、皮肤、呼吸、消化和免疫等多系统损害，以神经系统和皮肤损害较常见，严重时致死致残。

晚发型：可在儿童到成年发病，常见脱发、顽固性湿疹、结膜炎、脑脊髓白质损害、听力视力损害，严重者瘫痪、失明。

遗传缺陷： HLCS基因缺陷，常染色体隐性遗传，基因变异发生在蛋白的生物素结合区。

确诊方法： 血液氨基酸及酰基肉碱谱分析，生物素测定，尿有机酸分析，基因分析。

治疗： 生物素，左卡尼汀。