极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase（VLCAD）deficiency

一种较罕见的线粒体脂肪酸β氧化障碍性疾病。

发病率： 日本1/173452。我国不详。

致病原因： 极长链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，导致体内长链脂肪酸代谢障碍，能量生成不足，具有细胞毒性的长链脂肪酸在骨骼肌、心肌、肝脏等组织中蓄积，导致多器官损伤，引起疾病。

临床表现： 根据临床表现和年龄可分为3个类型。

心肌病型：是最常见的类型，多在新生儿和婴儿早期发病，心肌受累，心肌肥厚，心包积液，心律失常，凶险，死亡率高。急性期常有低酮性低血糖，严重时发生瑞氏综合征、猝死。

肝型：常在婴儿后期或者儿童期发病，表现为反复发作的低酮性低血糖，肝功能异常，脂肪肝，肝肿大。

肌病型：常在青少年或者成年发病，症状轻，主要表现为运动、感染、饥饿后横纹肌溶解及肌红蛋白尿，肌无力，肌痛、血清肌酸激酶升高。

遗传缺陷： 常染色体隐性遗传。ACADVL基因致病突变。

确诊方法： 血液氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱谱检测，基因分析。

治疗： 避免长时间饥饿及疲劳，中链甘油三酯，小剂量左卡尼汀。