有基因缺陷的人容易生缺陷儿童

全国人口普查资料表明，我国每年出生的各种先天性病残人口高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4％～6％人口出生的低质量已成为我国急待解决的突出问题。我国人口的出生质量低下，根本原因在于人们生育上充满盲目性。

医学研究证明，除外伤外几乎所有的疾病都和基因有关系。全球有超过3亿名罕见病患者，约50%在出生时或者儿童期发病，5岁以内死亡率高达30%，而幸存至成年期的患者也带有不同程度残疾。中国罕见病总病患人口可能接近1700万，每年新增出生缺陷婴儿近百万人！据某省对28万名14岁以下少年儿童的调查结果，其遗传病患病率分别达到24％和13％。每二十例怀孕中，就有一起基因缺陷事件，其范围广泛，包含轻微的畸形、严重的遗传性疾病、智力迟钝等。

新生儿出生缺陷中有很大一部分原因来自于父母的基因缺陷。每对夫妇是否能够拥有健康的宝宝，除了家族病史，还涉及到种族、环境等多方面因素。

先看看两个例子。

A先生，42岁。经常发生短暂性血压飙升，伴头痛、出汗、心跳加快，常常感到焦虑。心血管内科医生给开了降压药，但效果也并不明显。

A先生的家族史：A的父亲患有膀胱癌，手术后接受了局部性化疗；A先生的哥哥患有前列腺疾病；A先生的大伯患有胰腺癌，二叔健康，三叔有肝脏和胰腺疾病伴高血压，四叔有脑中风而且其唯一的儿子也患有阵发性高血压；大伯、三叔共有5个子女，其中2个和A先生一样患有阵发性高血压。与A 先生一样，其他阵发性高血压患者都有低龄发病的特点。A先生有一个16岁女儿和一个1岁儿子，女儿患有顽固性甲亢。

A先生进行了基因检测，包括62种不同基因。结果发现，A先生携带有遗传性肿瘤基因SDH变异，这是与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的一种基因，属染色体显性遗传。该突变基因携带者30岁时副神经节瘤或者嗜铬细胞瘤的发病率约为30%，50岁的发病率是85%，内分泌肿瘤的发生较为常见。10%的遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征患者诊断为恶性。除了阵发性血压升高、头痛、多汗、心慌、焦虑等典型临床症状外，通常还会产生内分泌肿瘤，遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征临床表现还包括心脏疾病、代谢紊乱等，与A先生的临床表现及其家族史相符。毫无疑问，A先生的女儿也确认携带突变基因。

C先生，肠癌患者，家族里三代，34个成人，有5个成人患上肠癌，1人患上胃癌。长辈和C先生都在刚过五十岁的年纪患上肠癌，这是一个与结肠癌高发相关的Lynch 综合征家族。经基因检测，C先生本身被检测出和结肠癌相关的遗传性变异基因，此后，他家族中的19人也接受了基因检测。结果发现，19人中有10人携带肠癌变异基因，C先生的女儿也是其中一人。研究显示，携带这个变异基因的，到70岁前得肠癌的几率高达八成。女儿有一个5岁的孩子，女儿如果生二胎会不会有同样风险？C先生家族所携带的肿瘤遗传变异基因属于常染色体显性遗传，C先生女儿为变异基因携带者，因此无论是5岁的外孙还是自然受孕再生二胎，都有50%的可能携带该变异基因。

轰动一时的北大学子弑母案案犯W，他的父亲40多岁死于癌症，三个姑姑都有精神问题。W很可能患有遗传性精神病。

一个叫做“安安”的小朋友，出生后2个月时出现反复感染、发热，基因检测进一步确诊，患先天性原发性免疫缺陷病（PID），是因免疫系统遗传缺陷或先天发育不全造成免疫功能障碍的一组疾病。基因检测结果为JAK3基因缺陷，父母双方各自携带隐性遗传基因。出生后5个月时座造血干细胞移植、骨髓移植，是某儿童医院造血干细胞移植开展以来年龄最小的患儿，即便是在移植界也是绝对的低龄儿。

2015年，刚刚20岁出头的小张就罹患局部晚期三阴性乳腺癌（伴腋下、锁骨淋巴结广泛转移），属于遗传性乳腺癌的高危人群。经过一系列的遗传性乳腺癌相关基因检测及家系验证后，小张被确诊为携带来自父系的BRCA1杂合变异。携带该基因突变的人群被称为乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）高危人群，相关恶性肿瘤的终生发病率高于80%，包括乳腺癌、卵巢上皮癌、输卵管癌等。这也就意味着，如果是自然妊娠，小张的女性子代有80%的可能，在人生的某一阶段将罹患上述恶性肿瘤。

每个人都希望拥有自己的孩子，但是并不是每个人都适合生育，不能生就是不能生。不适合生育的人，生下来的孩子儿从小身体孱弱，弱不禁风，体弱多病，智力低下，和其他同龄的孩子相比，已经输在了起跑线上。在以后的人生道路上，可能注定是个弱者，失败者。有些人存在着基因缺陷，生育的后代有基因缺陷的概率非常高，有基因缺陷的人，从生下来就是不幸的，有缺陷的基因代代相传，更是家庭的不幸，国家的不幸。因此，建议有基因缺陷的人慎重生育！

严重遗传病和先天畸形，例如，先天性痴呆、精神分裂症等。这些疾病目前尚无有效治疗，但会把疾病通过不同方式传给后代，建议先做绝育手术，然后再结婚，禁止生育。

男女双方近亲中都有人患同一遗传病的，这主要是指隐性遗传病和某些多基因遗传病。例如先天性聋哑、全身性白化病等。准备结婚的男女双方似乎并无病态，但很可能都是同遗传病基因携带者，这些人不宜结婚，一旦结婚生育，子女中发生遗传病的可能性极大。

有可能存在基因缺陷的人包括：

1、35岁以上的高龄产妇；

2、有染色体病和家族遗传病的患者，1.7%的死胎及新生儿死亡均患染色体异常，占所有新生儿的0.5%。导致习惯性流产的因素极可能是由于遗传异常。先天性输精管缺失。无精子症，或精子量少，与性染色体异常有关，Y染色体缺失。唐氏综合症、脊髓性肌萎缩、其它的染色体异常、神经纤维瘤病、镰状细胞、不明原因死胎，或新生儿死亡、囊性纤维化、癫痫、亨廷顿氏病、智障、血友病，或其它出血性疾病，神经管缺陷。

3、精神病患者；

4、有不良生育史：生育过染色体病儿、先天畸形儿和宫内死胎及有习惯性流产史等的患者；

5、肿瘤患者；

6、有严重疾病的患者；

7、有严重心理疾病的人群；

8、夫妻双方都是地贫的患者，生出地贫子女的概率高达75%。

9、如果母亲在65岁之前患心脏病，那女儿心脏病风险将增加25%~30%。

基因测试可以帮助识别并确认有可能出现的某些遗传疾病及风险，但不可能检测出全部的出生缺陷。遗传疾病对后代的影响，在很大程度上取决于夫妇双方的种族、基因背景，并上上溯到祖先、家族病史等相关因素。为了下一代的健康和幸福着想，尽量选择有“好基因”的配偶，做“基因审查”，一个基因突变，有可能影响三代。择偶，优婚，要优选配偶，围绕优生这个主题，对配偶进行以医学遗传学为基础的选择，从既往史、个人史、家族史3个方面进行详细考察：身体健康，有良好的生活习惯，无传染病，无高血压、糖尿病、心脏病等慢性疾病，无不良嗜好，3代之内无遗传病史、重大疾病等等。

“坏基因”很难带来健康的人口，还会造成疾病扩散，会将伴侣、孩子、家庭拖进痛苦的深渊，增加国家和社会的负担。为了后代考虑， 一定要优婚优生。

文章选自《健康长寿不是梦-谈养生保健和预防肿瘤》，徐建芳著，京东网、淘宝网有售。