Wilson病（肝豆状核变性）治疗和预后

Wilson病患者需要终生治疗。停止治疗可导致急性肝衰竭或其他症状。应该给予两个阶段的治疗：通过去除已经沉积于组织中的铜以稳定患者的病情，然后防止铜的再蓄积(维持治疗)。

无症状患者 — 对于经筛查确定的无症状患者，推荐用螯合剂治疗(如青霉胺或曲恩汀)。锌制剂可用于不愿使用或不能耐受螯合剂治疗的患者，但应至少每4个月监测一次肝生化指标，如果肝生化检查结果恶化，则加用一种螯合剂治疗。由于曲恩汀的副作用相对更小，对该药的使用正形成共识。对于这类患者，应通过收集24小时尿液并估算非铜蓝蛋白结合铜，定期监测铜平衡。

有症状患者 — 有症状患者应接受螯合剂治疗(青霉胺或曲恩汀)直到病情稳定。如上所述，可优选曲恩汀，因为它的副作用比青霉胺少，并且不太可能加剧神经系统症状。

患者通常需要6个月至5年的较高剂量治疗，之后可过渡到维持治疗。过渡到维持治疗的前提是：患者临床状况良好、血清氨基转移酶及肝脏合成功能正常、非血浆铜蓝蛋白结合铜在正常范围内(<15μg/dL或150μg/L)，并且24小时尿铜重复测定结果在每日200-500μg(3-8μmol)的范围内。可使用锌制剂或较低剂量的螯合剂进行维持治疗，如上所述，应对患者进行定期监测。

妊娠 — 对于接受青霉胺和曲恩汀治疗的患者，妊娠似乎安全，但建议在妊娠早期的剂量应减少到妊娠前剂量的30%-50%，因为已知这两种药物在动物模型中均有致畸性，并且以较高的剂量继续治疗至足月可能会在需要进行剖宫产或会阴切开术时影响伤口愈合。病例报告显示，锌制剂可能是更安全的有效替代药物，但治疗经验有限。

急性肝衰竭 — 出现Wilson病导致急性肝衰竭的患者需要肝移植。等待肝移植期间，可进行血浆置换、换血疗法、血液滤过、分子吸附再循环系统(MARS)处理或透析治疗。白蛋白透析可能也有益，但治疗经验有限。如上所述，已有通过支持治疗得到恢复的报道。