《Gitelman综合征诊疗中国专家共识（2021版）》

临床诊断

1.对于青少年或成年发病，表现为代谢性碱中毒、血压正常的低钾血症、低镁血症或低钙尿症患者，应排查Gitelman综合征（3B）；

2.氢氯噻嗪试验是辅助诊断Gitelman综合征的一种重要临床功能试验，有助于鉴别肾小管损伤部位，反映肾脏钠氯共转运蛋白（NCC）功能状态（3B）；

3.建议临床诊断为Gitelman综合征的患者行基因检测确认，Gitelman综合征高频突变可能存在种族差异（3B）；

4.最常用的基因检测方法为SLC12A3基因直接测序法， 二代测序技术、 多重连接探针扩增技术（MLPA）也逐渐用于Gitelman综合征诊断（3B）；

5.根据ACMG基因变异致病性解读指南对变异进行分类，必要时可开展体内或体外功能试验，为确定致病性提供证据 （3B）。

Gitelman综合征具体诊疗流程图见图1。

图1 Gitelman综合征诊疗流程图

图注：RTA，肾小管酸中毒；RAS，肾素?血管紧张素系统；COX，环氧化酶；ACEI/ARB，血管紧张素转化酶抑制剂/血管紧张素受体拮抗剂。

临床分级与分型

1.Gitelman综合征临床表现多样，临床症状严重程度与低钾、低镁血症程度相关，但个体间存在差异（3B）；

2.部分Gitelman综合征患者血镁正常，正常血镁较低血镁患者临床表现轻，可将血镁作为临床分型的依据之一（3B）；

3.Gitelman综合征患者的尿前列腺素E2（PGE2） 代谢产物水平可升高，且与临床表现严重程度相关，可将其作为临床分型指导治疗的依据之一（3B）。

Gitelman综合征患者低钾血症、低镁血症严重程度分级可见表2，而临床表现分级可见表3。

表2 Gitelman综合征钾、镁分级建议

表3 Gitelman综合征临床表现分级建议

治疗策略

1.Gitelman综合征患者可通过饮食和药物补充钾和镁。补钾建议采用氯化钾，补镁建议采用有机酸盐制剂；严重低钾血症或低镁血症者可予静脉补充（3B）；

2.当Gitelman综合征患者存在顽固性电解质紊乱及相关临床症状，或依赖大剂量和／或静脉补钾补镁治疗，或补钾补镁不耐受时，推荐联合使用保钾利尿剂（如螺内酯、 依普利酮和阿米洛利）、 COX抑制剂（如吲哚美辛）（证据等级：１ｂ；推荐强度：Ａ）， 也可联合使用血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）／ 血管紧张素受体拮抗剂（ARB）类药物，但需监测血压（3B）。

慢性并发症及合并症管理

1.糖代谢异常

①Gitelman综合征患者可出现糖代谢异常，包括空腹血糖受损、糖耐量减低和2型糖尿病，应定期监测葡萄糖耐量和血糖水平（3B）；

②补钾补镁及螺内酯治疗可改善Gitelman综合征患者的糖代谢异常（3B）。

2.骨关节改变

①儿童起病的Gitelman综合征患者可出现身材矮小，补钾补镁治疗可改善部分患者的身高增长速度；如常规治疗后患者身高增长不理想， 可行生长激素刺激试验，对于生长激素缺乏者可予生长激素治疗（3B）；

②补镁治疗可预防或减少焦磷酸钙沉积病；发作性关节肿痛急性期可予非甾体抗炎药或小剂量秋水仙碱对症治疗（3B）。

特殊情况管理

1.合并妊娠

①妊娠可加重低钾、低镁血症，特别是妊娠早期，应严格监测血电解质水平，并增加钾和镁的补充；分娩后血钾、血镁水平可改善（3B）；

②可根据患者情况采用剖宫产或阴道分娩，围产期应多学科协作，进行密切监测（3B）。

2.围术期管理

①因Gitelman综合征患者存在电解质、酸碱平衡紊乱，以及QT间期延长甚至恶性心律失常的风险，围术期应充分评估，强调多学科协作，制订个体化管理方案（3B）。