唐筛、无创、PLUS要怎么选？

在我们孕中期产检的时候，一般医院会要求进行唐筛，有的会要求进行无创DNA，还有的直接要求羊水穿刺，也有医院会让你进行绒穿。

这几个检查到底都代表什么意思？能不能互相替代呢？今天就来科普一下！

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唐氏筛查

这是最传统的筛查唐氏儿的一种方法，一般在孕12周左右进行检查，采取血检结合NT进行，主要针对35岁以下的女性。

抽血化验是由于唐氏患儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低、绒毛膜性腺激素HCG偏高等。

医生会结合预产期、年龄和采血时的孕周等，计算胎儿有染色体异常的风险，不过单靠它们，只能查出60%~70%的唐氏儿。

NT指的是颈椎部位皮肤与软组织之间的最大透亮厚度。唐氏患儿的这个厚度是增加的，国内一般认为2.5mm以上就要小心了，但国际标准为3.5mm，所以2.5-3.5mm之间也是相对安全的。

但是，部分唐氏患儿没有明显畸形，单凭超声也只能发现50-60%的唐氏儿！

所以，妈妈的抽血化验和NT等超声指标放在一起，组成“一站式早唐”，检出率达87%。所以通过早唐检查，准爸准妈们的心可放下一大半了。

02

无创DNA/无创PLUS

有的医院或者患者个人可能会觉得唐氏筛查准确率有点低，想要追求更加保险一点的检查，于是就有了无创DNA。

注意，无创DNA确实是唐筛的升级，比唐筛检出唐氏儿的概率要高的多，但其本质也是通过检测母体血液中胎儿游离DNA，从而得出的一个风险概率（注意这个词，结果是个概率，并非确切）。

从概率学上来说，唐筛和无创DNA并没有本质的不同，因为它也只是检测21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。

针对21三体、18三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍然有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出。

针对无创的这些局限，后来又有了无创PLUS，可以筛查出更多的单基因遗传性疾病。

适应于：唐氏筛查临界高风险孕妇；先兆流产、出血倾向、珍贵儿妊娠、35-40岁孕妇、拒绝有创的产前诊断。

注意，无论是唐筛、无创DNA、无创PLUS，你得到的结果都是风险概率，并非诊断！这点请大家一定要注意！