先天性心脏病—室间隔缺损篇

室间隔缺损（ventricular septal defect）是最常见的先天性心脏病，约占我国先天性心脏病的50%，单独存在者约占25%，其他近2/3多为复杂性先天性心脏病合并室间隔缺损。

【临床表现】

小型缺损可无症状，仅体检听到胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音；P2正常或稍增强。缺损较大时左向右分流量多，体循环血流量减少，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等。有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经，引起声音嘶哑。体格检查心界扩大，搏动活跃，胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ~Ⅳ粗糙的全收缩期杂音，向四周广泛传导，可扪及收缩期震颤。分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音。大型缺损伴有明显肺动脉高压时（多见于儿童或青少年期），右心室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现青紫，并逐渐加重，此时心脏杂音减轻而P2显著亢进。继发漏斗部肥厚时，肺动脉第二音降低。

室间隔缺损易并发支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。

【辅助检查】

1．X线检查 小型缺损X线检查心肺无明显改变，或肺动脉段延长或轻微突出，肺野轻度充血。中型缺损心影轻度到中度增大，左、右心室增大，以左室增大为主，主动脉结影较小，肺动脉段扩张，肺野充血。大型缺损心影中度以上增大，呈二尖瓣型，左、右心室增大，多以右心室增大为主，肺动脉段明显突出，肺野明显充血。当肺动脉高压转为双向或右向左分流时，出现艾森曼格综合征，主要特点为肺动脉主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的秃枝，心影可基本正常或轻度增大。

2．心电图 小型缺损心电图可正常或轻度左心室肥大；中型缺损主要为左心室舒张期负荷增加、左心室肥厚表现，RV5、V6升高伴深Q波，T波直立高尖对称；大型缺损为双心室肥厚或右心室肥厚。心力衰竭时，可伴有心肌劳损。

3．超声心动图 可解剖定位和测量缺损中断的部位、时相、数目与大小及分流束的起源、部位、数目、大小及方向。可测量分流速度，计算跨隔压差和右室收缩压，估测肺动脉压。可测定各瓣口的血流量计算肺循环血流量（Qp）和循环血流量（Qs），正常时Qp/Qs≈1，Qp/Qs≥1.5提示中等量左向右分流，≥2.0为大量左向右分流。但＜2mm的缺损可能不被发现。

4．心导管检查 进一步诊断及了解血流动力学改变，评价肺动脉高压程度、肺血管阻力及体肺分流量等。造影显示心腔形态、大小及分流束的起源、部位、时相、数目、大小及缺损与周围重要结构的位置关系。除外其他并发畸形等。

【治疗】

20%~50%的膜周部和肌部室间隔缺损在5岁以内有自然闭合的可能，但多发生于1岁内。干下型室间隔缺损很少能闭合，且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全，应密切观察和早期处理。中小型缺损可随访至学龄前期，有临床症状如反复呼吸道感染和充血性心力衰竭时进行抗感染、强心、利尿、扩血管等内科处理。大中型缺损伴难以控制的充血性心力衰竭者，肺动脉压力持续升高超过体循环压的1/2或Qp/Qs比值大于2:1时，应及时治疗。室间隔缺损根治过去只能依靠外科手术修补，随着介入医学的发展，近20年应用Amplatzer等装置经皮穿刺心导管堵塞介入治疗，对肌部、膜周部室间隔缺损安全有效，远期疗效有待进一步的临床实践和研究证实。