先天性心脏病—法洛四联症篇

法洛四联症（tetralogy of Fallot）是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10%。1888年法国医生Etienne Fallot详细描述了该病的病理改变及临床表现，故而得名。

【临床表现】

1．青紫 为主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指（趾）甲床、球结合膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。

2．蹲踞 患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲。

3．杵状指（趾） 患儿长期缺氧，致指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，指（趾）端膨大如鼓槌状。

4．阵发性缺氧发作 多见于婴儿，发作诱为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因为在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，导致一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重。年长儿常诉头痛、头昏。

5．体格检查 患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可稍落后。心前区略隆起，胸骨左缘第2、3、4助间可闻及Ⅱ~Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。P2减弱。狭窄极严重者或在阵发性呼吸困难发作时，杂音可减弱或消失。有时可听到侧支循环的连续性杂音。发绀持续6个月以上，出现柱状指（趾）。

常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。

【辅助检查】

1．血液检查 周围血红细胞计数和血红蛋白浓度明显增高，红细胞可达（5.0~8.0）×1012/L，血红蛋白（170~200）g/L，红细胞比容也增高，为（53~80）vol%。血小板降低，凝血酶原时间延长。

2．X线检查 心脏大小一般正常或稍增大，典型者心影呈“靴状”，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔增宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加，年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理，25%的患儿可见到右位主动脉弓阴影。

3．心电图 典型病例电轴右偏，右心室肥大，可见右心房肥大，狭窄严重出现心肌劳损。

4．超声心动图 显示主动脉内径增宽，骑跨于室间隔之上，室间隔中断，可判断主动脉骑跨的程度；右心室流出道及肺动脉狭窄。右心室、右心房内径增大，左心室内径缩小，右心室直接将血液注入骑跨的主动脉内。

5．心导管检查 右心室压力明显增高，可与体循环压力相等，肺动脉压力明显降低，连续测压力见明显的压力阶差。可根据连续曲线的形态来判断狭窄的类型，心导管较容易从右心室进入主动脉或左心室，说明主动脉右跨与室间隔缺损存在。导管不易进入肺动脉，说明肺动脉狭窄较重。股动脉血氧饱和度降低，常小于89%，说明右向左分流存在。

6．心血管造影 造影剂注入右心室，可见主动脉与肺动脉几乎同时显影，显示室间隔缺损的大小、位置，主动脉阴影增粗且位置偏前、稍偏右；肺动脉狭窄的部位和程度以及肺动脉分支的形态。左心室及主动脉造影了解左心室发育及冠状动脉的起源及走向。还可发现伴发的畸形，这对制订手术方案和估测预后至关重要。

【治疗】

1．内科治疗

（1）一般护理：平时应经常饮水，及时补液，防治脱水和并发症，预防感染。婴幼儿注意护理，以免阵发性缺氧发作。

（2）缺氧发作的治疗：发作轻者取胸膝位即可缓解，重者应立即吸氧，给予去氧肾上腺素每次0.05mg/kg静注，或普萘洛尔每次0.1mg/kg。必要时也可皮下注射吗啡每次（0.1~0.2）mg/kg，纠正酸中毒，给予5%碳酸氢钠（1.5~5.0）mL/kg，静注。以往有缺氧发作者，可口服普萘洛尔（1~3）mg/（kg.d）。去除缺氧发作的诱因如贫血、感染，尽量保持患儿安静，经上述处理缺氧发作仍不能有效控制者，应考虑急症外科手术修补。

2．外科治疗 近年来外科手术不断进展，根治术的死亡率不断下降。轻症可考虑于5~9岁行一期根治手术；临床症状明显者应在生后6~12个月行根治术。重症患儿也可先行姑息手术，待一般情况改善，肺血管发育好转后，再行根治手术。