门脉高压症会遗传吗？

在门诊偶尔会接诊到一些特别年轻的门脉高压症患者，这些患者往往是全国各地多家医院就诊不能明确病因，才辗转来北京来到我们的门脉高压症外科门诊的。这类患者有共同的特点，就是发病特别早，20-30岁左右，甚至有些十几岁就发病了。表现为脾脏明显增大，部分合并有脾功能亢进，白细胞、血小板降低。有些严重一些的出现食道胃底静脉曲张反复破裂出血的。这些患者肝脏形态特别好，看不到明显的肝脏萎缩、变形。肝功能也不错，往往都是正常的。详细的询问病史，也没有病毒性肝炎史、酗酒史、中药及特殊药物服用史等。从检查上看不到后天因素导致的门脉高压症的任何证据。这类患者的门脉高压症的成因考虑跟先天因素相关。在临床上往往被诊断为特发性门脉高压症。

虽说这类门脉高压症患者的成因跟先天因素相关，但是并不一定是遗传导致的。我见过好几个特别年轻的这类患者，病人同辈、父母辈、爷爷奶奶辈、姥姥姥爷辈都没有门脉高压症，但是往往病人自己就有，而且很年轻就发病了。说明这类患者发病有先天因素，但是不是从父辈那儿遗传过来的。

这类患者做的影像学检查，肝脏、门静脉系统、肝静脉系统往往看不到宏观的结构改变。但是如果做肝穿，可以看到肝脏微观结构有异常。肝穿的结果很多显示的是肝小叶中，汇管区可以出现门静脉的纤维化，或者肝小叶中央静脉的狭窄、闭塞或者纤维化。归根到底就是肝脏血管的微观病变，导致门静脉系统压力的增高。这些肝脏血管微观的结构异常，可能跟患者的基因相关，但并不一定是从父母那儿遗传过来的，有可能是胎儿形成过程中某种与此相关的基因出现了病理性的变化。导致肝脏微观血管结构的异常。这种基因的异常最有可能局限在肝脏，属于体细胞基因异常。一般不会遗传给下一代。

这类患者的治疗手段特别有限，而且是治标不治本。治疗主要是针对门脉高压症导致的食道胃底静脉曲张、脾大脾功能亢进，降低出血风险，解决脾大脾功能亢进。对于肝脏本身的基因的病理改变，目前没有有效的治疗手段。甚至对于这类患者肝脏的基因的异常也往往没有特异的诊断手段。这是个问题，也是个突破口。只能寄希望于医学技术的不断发展，把这个问题在分子层面的机制搞清楚弄明白。才有可能找到更为有效的预防、治疗手段。