小儿肝血管瘤的诊断基于患儿病史、体格检查和影像学检查等，大部分患儿可在出生后6个月内确诊。由于患儿年龄小、体征多不明显,因此以影像学检查为主。

（一）超声检查

腹部超声检查无创、简便、经济，无放射性且具有可重复性，对肝血管瘤的检测、定位及随访有重要作用。典型超声表现为均匀的低回声或高回声肿块,局灶或多发性病变。

肝动脉和静脉常扩张,肿瘤内和周围可见粗大供养动脉和引流静脉，彩色多普勒检查可显示多种血流模式,提示动静脉分流。

超声心动图检查可显示肺动脉流速、压差,右心扩张程度及射血分数等,反映心功能受损程度。

（二）磁共振检查

常规采用平扫+增强扫描方式。MRI典型影像特征为在T2WI上瘤体呈明显高信号,呈“灯泡征”，即使较小的病灶也可以显示异常高信号。强化形式与CT一致，相对CT而言既可避免辐射，又可以提高阳性率，可作为首选检查方法。

（三）CT

常规采用平扫+增强扫描方式。CT检查对病灶范围以及病灶，增强的表现更有利于病灶定性及与其他肝肿瘤鉴别,增强CT可以迅速判断瘤体血供来源及有无动静脉分流且成像速度快,但存在一定量辐射。在综合医院，婴儿特别是新生儿做MRI成功率低,CT成像时间短、噪音小,降低了对镇静剂的要求,对于年龄小且无法完成MRI检查或对肿瘤血管成像要求高者可以将CT作为首选检查方法。

（四）其他方面

动脉造影目前仅用于考虑栓塞治疗的血流动力学不稳定的患儿。

（五）实验室检查

实验室检查对于诊断肝血管瘤缺乏特异性,但可为临床诊断提供帮助。

肝血管瘤患儿肝功能大都正常,血AFP测定对于肝血管瘤诊断意义不大。

研究发现,对于肝血管瘤、特别是存在弥漫性病变的患儿，须密切监测甲状腺激素和促甲状腺激素(TSH)水平，一旦发现患儿甲状腺功能减退,应及时补充左旋甲状腺素，否则可导致永久性神经损伤、凝血功能受损和心脏功能下降。

（六）组织活检

肝组织活检发生并发症风险高，仅用于对病史和影像学检查不典型、怀疑恶变的患儿进行辅助及鉴别诊断。