巴德毕氏综合征（Bardet–Biedl syndrome，BBS syndrome）

专注纤毛病诊治

纤毛病之巴德毕氏综合征

就诊症状：

多指（趾）畸性；夜盲，接着出现畏光，同向性偏盲（中央视野缺陷）和彩色视力的缺失；肥胖；男性青春期发育延迟或生殖功能异常和女性生殖器发育异常；

生长发育迟缓和认知障碍；囊性肾小管疾病，双输尿管畸形，马蹄肾和肾积水；语言功能障碍；行动笨拙和运动不协调。

概述：

1866年有学者报道了一个家族中的四兄妹具有视网膜发育不良，肥胖，痉挛性截瘫和认知缺陷症状。不久以后，人们把这种疾病命名为Laurence–Moon–Bardet–Biedl 综合征。之后，此综合征分又为两类： Laurence–Moon综合征（由于Laurence Moon发现的患者家族出现痉挛性瘫痪，所以此类患常合并痉挛性瘫痪）和巴德毕氏综合征（Bardet–Biedl syndrome，BBS syndrome）

诊断：

一般来说，除非在产前或者出生后检查提示胎儿具有多指（趾）畸形或者结构性肾脏畸形而怀疑巴德毕氏综合征，否则一般不会在患者出现视锥或者视杆细胞发育不良导致的视力损伤前获得诊断。有些巴德毕氏综合征患者会出现双目增宽症，面部中间发育不全，缩颌畸形等特征性表现。

目前发现了16个BBS基因，大约占临床上诊断的巴德毕氏综合征的80%。随着研究的深入，人们也逐步的阐明了此类疾病潜在的病理和病因学基础和疾病发生的初级纤毛功能不良的生物学基础。尽管不同区域致病基因有所差异，但疾病主要的致病基因是BBS1和BB10，分别占突变基因的23.2%和20%。一些基因的突变的发生似乎具有种族差异性，但是目前还没有发现某种基因突变只发生在某个特定种族的情况。尽管巴德毕氏综合征被认为是常染色体隐性遗传病，但有人发现有一些患者存在“三等位”遗传模式的情况

治疗与预后：

多学科共同参与是实现对此疾病的进行有效治疗的基础。巴德毕氏综合征的患者一旦出现并发症，其处理方法与普通人出现合并类似症处理方式一致。

患者应该每6个月测一次血压，如果一旦发现血压升高，则检测频率应该增加。当患者常合并高血压和高血脂，应该予以降血压和降血脂的药物治疗。由于患者常合并肾脏异常，因此有必要对其至少进行一次常规的肾脏超声检查。患者尿崩很常见而且常常会被忽视，因此仔细的询问患者是否合并尿崩的相关症状很重要。因为患者常合并的是加压素无反应肾性尿崩，使用加压素对合并糖尿病的尿崩患者进行治疗的效果并不佳。当患者合并肾脏并发症时应该找肾脏专科医生就诊。

有效的体重管理对防止巴德毕氏综合征相关并发症的发生至关重要（如患者特别易感的代谢综合征）。运动和饮食均可以对患者的肥胖可以进行控制。定期对患者进行生长发育和教育情况的评估对确保患者能很好的接受教育来说至关重要。但是，尽管早期的评估能帮助患者接受最好的教育，并不意味着他们今后能像正常人一样生活。许多患者合并有焦虑，抑郁或者行为异常等问题，心理治疗常能让患者获益。

内分泌评估应该着重患者的糖尿病的症状体征和必要时可以进行糖耐量实验。同时也应该评估患者的甲状腺功能，血脂水平，第二性征的发育情况等。如果发现异常，可以进一步对患者垂体功能进行检测，有必要可进行激素替代治疗。

根据患者的个人情况和需求，可以建议患者去口腔科就诊，评估患者牙齿拥挤，牙发育缺失等牙齿的发育异常情况，或者去心内科就诊，评估患者是否合并心肌结构异常等。

目前巴德毕氏综合征的研究不断取得突破，有一些新的药物正在走向临床，欢迎巴德毕氏综合征患者或者具有上述症状的但诊断不明确的患者通过好大夫找我咨询。