小肠癌（十二指肠癌、空肠癌、回肠癌）科普

小肠是上端接幽门、下端接盲肠（包括十二指肠、空肠、回肠）的一段5-7米的空腔消化器官。小肠恶性肿瘤仅占所有胃肠道来源恶性肿瘤的3%，依据2022年第2版NCCN小肠癌指南 ，小肠癌的男女发病率分别为2.6/100000和2.0/100000，是国际范围内公认的罕见肿瘤。

在所有病理类型中，腺癌是最常见的小肠癌类型，约占所有病例的30-40%。其余依次为神经内分泌瘤，胃肠间质瘤和淋巴瘤。从发病部位上来看，约55-82%的肿瘤原发于十二指肠，11-25% 肿瘤原发于空肠、7-17%原发于回肠。

肠梗阻是小肠癌最常见的并发症，发生率约为所有病例的22%到57.9%。完全肠梗阻的表现为停止排气排便，恶心、呕吐，腹胀等。如肿瘤压迫胆管，还可能有皮肤发黄、胆红素升高等黄疸表现。对于此类梗阻，手术改道和支架植入是常用的对症治疗方法。

大约32%的患者在诊断小肠癌时已为IV期疾病，IV期小肠癌从初治起的中位生存时间仅为13-20个月。极低的发病率使得关于小肠癌药物治疗的探索鲜见，当前临床最常用的治疗方案大多来源于结直肠癌的外推。因此，对于小肠癌，参与临床试验，也是NCCN等国际指南鼓励的一种选择（图1）。

图1 摘自2022年第2版NCCN小肠癌指南

对于初治的IV期小肠癌来说，目前的指南推荐的优选方案和结直肠癌相同，包括FOLFOX(奥沙利铂，亚叶酸钙，氟尿嘧啶)和CAPEOX方案（奥沙利铂+卡培他滨）等，再此基础上可依据患者的一般状况和基础病决定是否联合贝伐珠单抗。入组患者数不超过35例的小样本的II期临床研究显示，此类标准治疗的有效率在37%-50%之间。然而，在标准治疗失败后，药物的选择和相应的循证医学证据极为有限。在初始治疗进展后，文献报道的接受帕博利珠单抗、白蛋白紫杉醇、FOLFIRI(伊立替康、亚叶酸钙、氟尿嘧啶)等方案的再次治疗的有效率在8-30%左右。

尽管在实践中，小肠癌的治疗方案多参照结直肠癌的方案执行，但是分子病理的研究提示，小肠癌和结直肠癌可能是完全不同的实体。发表在顶级刊物JAMA Oncology的研究纳入了接近7000例的肠癌患者，结果发现一些在结直肠癌中常见的分子改变，如APC突变和失活（75.9%），在小肠癌中并没有那么常见（26.8%）；即使一些在两类肠癌中突变率相似的基因，如BRAF基因（突变率分别为小肠癌7.6%和结直肠的9.1%），其常见的突变位点也不同。此外，一些有药可用的靶点突变/分子改变，如ERBB2/HER2点突变（8.2%），微卫星不稳定（7.6%）和高肿瘤突变负荷（9.5%）在小肠癌中相对富集，也使得以基因检测为代表的分子检测，在小肠癌中具有一定意义。

医科院肿瘤医院作为国家癌症中心，致力服务于包括罕见肿瘤在内的所有恶性肿瘤患者。本中心当前正在开展一项针对小肠腺癌（包括十二指肠癌、回肠、空肠癌）的口服药物研究，希望通过激活凋亡信号通路，诱导肿瘤细胞凋亡，为小肠癌患者提供多一种治疗选择。如果愿意进一步了解，可以联系电话15726698593，微信ykyzlyyyy。