半椎体与蝴蝶椎简介

一、概述

半椎体是一种先天性骨骼发育异常，是指因一侧椎弓发育不良导致先天性脊柱侧弯畸形，表现为半个椎体发育，半个椎体不发育 或缺失（图B，C）。蝴蝶椎又称矢状椎体裂，是一种罕见的先天性椎体畸形（图D）。指前方的椎体发育不良而导致先天性脊柱后凸畸形。椎体在形态上呈两个间断相对的楔形骨性连接，类似蝴蝶状，故称蝴蝶椎。

二、发病机制

椎体发生始于胚胎第4周，每个体节均包含一对生骨节，左、右生骨节在中线部分融合后，开启软骨化进程，继而形成椎体及两侧椎弓，共3个骨化中心。若此过程中任何一个阶段受到干扰，即可导致椎体和或椎弓发育不良形成半椎体。如果椎体中央脊索没有退化，则其残余致椎体前半中央部位发育不良，形成蝴蝶椎。由于脊柱发育和脊髓发育在时间上的高度相关性，脊柱畸形常合并有脊髓神经发育异常。半椎体畸形合并脊髓神经系统异常的比例约15%，合并心畸形约18%，合并泌尿系统畸形约12%。

发病原因目前尚不明确。可能与脊柱节间动脉分布异常有关，或是脊柱形成期受外界环境因素影响所致。椎体异常可以是单纯性的，也可以是某些遗传综合征（如 Robinow 、 Jarcho - Levin 、 VACTERL 综合征等）的一个表现。椎体异常可以单发，也可多发，以胸椎多见，可伴有肋骨缺陷。造成脊柱弯曲、身高受限，累及椎体越多越严重。伴有肋骨缺陷者，胸廓变形，心肺功能受影响。

三、咨询要点

1.单纯性的椎体异常无脊髓神经受损者，只是造成外形上脊柱异常弯曲，身高受限；胸椎部位异常者可引起胸廓的异常，可能伴发心肺功能不全。

2.对于有无脊髓神经受损及受损的程度，在产前难以准确评估。

3.如果合并其他畸形或是某些综合征，则预后视具体情况及严重程度而定。

4.发现椎体异常者，应做羊水穿刺，做染色体及基因芯片检查。

5.产前及产时无特别处理。

6.出生后小儿骨科就诊。椎体的畸形在出生时即存在，但随着生长发育，脊柱畸形的严重程度及进展速度临床难以预测，早期诊断和治疗可避免严重的继发畸形。如果轻度畸形者有要求 可以矫正治疗。严重畸形者行于术治疗；伴有心肺功能不全者，可辅助综合治疗。