儿童肿瘤基因检测答疑

儿童肿瘤患者需要做基因检测吗

承载人类遗传信息的物质是DNA，基因则是DNA片段上为制造蛋白质提供遗传信息的序列。它携带着遗传信息，能够控制生物表现出的性状特征。而基因检测，广义上说，指的是所有涉及遗传物质的分析和检测，包括遗传性和非遗传性的肿瘤细胞基因检测、染色体的重大变化，同时还包括对人类疾病中致病生物体的DNA分析。而从更实用的角度来说，基因检测可以说是通过对遗传信息的分析，来检测或排除可能与疾病有关的因素。

癌症发生的机制非常复杂，对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者，导致癌症发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。

随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。

随着测序技术的发展，我们现在可以使用的基因检测方法多种多样。那么，在儿童肿瘤的诊断和治疗中，各种基因检测到底有什么作用？

在临床上，不同的基因检测方法通常适用于不同情况的医疗需求。例如，若是需要根据检测结果选择靶向药物，则要使用可以有针对性地检测基因突变片段或位点的方法，比如ARMS-PCR和Sanger测序；如果病人所患的是某种罕见病，需要通过基因检测来确定病因，寻找可能的治疗方案，那么就需要用可以对基因组进行全方位分析的方法，比如全外显子或全基因组测序；而当患者的症状或病例特征符合几种不同疾病，需要区别诊断时，则可以用同时检测多个基因的方法，比如高通量或芯片测序。总之，不同的检测方法在儿童肿瘤的诊断和治疗中各有所长，但值得指出的是，检测方法的选择与诊治目的有关，原则就是——不选多的，不选贵的，只选适合的。

那么儿童肿瘤需要做基因检测吗？其实这不是必选项，是否做基因检测和肿瘤类型、初始治疗效果、甚至和家庭经济条件等因素相关。

基因检测常常应用于精准医疗，通过患儿基因检测得到的信息（而非临床病理信息），来选择治疗方案，尽可能减少短期和长期的副作用。

近年来随着基因组学技术的进步，很多儿童肿瘤的认识已经到基因层面，也就是不同肿瘤可能有不同基因突变，决定肿瘤有不同的预后，甚至可能会有不同的治疗药物。对于特定肿瘤，目前在基因组学方面的研究已经到相对比较成熟的阶段。对于这样的病例，基因检测有必要进行，比如儿童髓母细胞瘤，在2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中，已经将髓母细胞瘤根据基因突变的不同特点分成了四型，这四型从预后和治疗强度方面不同。 所以对于这样的病例，基因检测非常有必要进行。高级别胶质瘤如胶质母细胞瘤，进行基因检测也非常有必要。因为目前对于这一类肿瘤也是研究的比较深入，其中有一些突变的基因可以指导后续的治疗，也能够帮助判断患者预后。

所以对于儿童肿瘤是否需要进行基因检测，还是要根据患者肿瘤病理类型，由医生给出建议。