朗格汉斯细胞组织细胞增生症

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一种以细胞异常增生为特点的疾病，发病率为四/百万左右，可以发生在任何年龄段，但发病高峰年龄为儿童，人体的各个器官及系统都会受到影响，但更为常见的是骨骼及皮肤受累，其他涉及的器官包括肝脏、脾脏、造血系统和肺、脑垂体等。其临床病程可具有较大异质性，从自限性疾病到快速进展的疾病，严重时会导致死亡，30%-40%的病人会产生永久性不良后遗症。

按其病理特点和临床表现分为嗜酸细胞肉芽肿、韩一薛一柯综合征，勒雪综合征，以累及的范围又分为局限性和播散性两大类 。

病因和发病机制可能与细胞因子介导朗格汉斯细胞异常增殖，致癌基因 BRAF 基因突变、病毒感染等相关，病因并不十分明确 。

临床表现取决于受累器官的部位、数目和严重程度，自然病史既有缓解又有复发。临床表现非常多变，轻者仅可累及皮肤、骨骼，重者可累及肝脾、造血系统，中枢神经系统及肺等重要器官系统。骨病变常表现为骨痛、肿胀等。皮肤病变多为湿疹样皮疹，婴儿可有外耳道流脓。因垂体受累而以中枢性尿崩症起病的患儿，会有口渴和多尿等症状。累计肺部可表现为咳嗽、呼吸困难或胸痛。此外，患儿还可以有全身症状，如乏力、发热、体重减轻等。临床表现是 LCH 的诊断前提。辅助检查主要为CT、MRI及全身骨扫面，在这一前提下，对病变组织切除或活检进行组织学和免疫组化检查是确诊手段。

该疾病的一线治疗是化疗为主，可结合外科干预治疗。LCH患儿应尽快行化疗，特别是多系统受累，该类患儿生存率低、复发率高。单病灶骨损害的 LCH 患者可在手术活检的同时行局部刮除术；局部病灶切除术本身就能起到一定的治疗和促进愈合的作用。如果病变＜2cm，则可能需要完全切除骨病灶；如果病变＞5cm 则不建议行完全切除，因为切除可能增加骨缺损范围，延长愈合时间，并可能导致永久骨骼缺损；对于直径 2-5cm 的病变，活检和部分病灶刮除一种选择。

治疗难点1、颅内病变特别是垂体柄增粗的患者，诊断困难较大，需与颅内生殖细胞瘤等脑肿瘤鉴别，特别是颅内病变体积较小时活检困难较大且无特异性的化验指标，可能需定期复查或者诊断性的治疗。2、婴儿的朗格汉斯组织细胞增生症预后较差，容易复发，主要因为多系统受累。3、韩一薛一柯综合征，勒雪综合征致残率、死亡率较高。