绒毛穿刺取样（产前诊断技术）

问 什么是绒毛穿刺取样术？？？

绒毛穿刺取样( chorionic vllus sampling, CVS) ：绒毛穿刺取样术是一种侵入性产前诊断的取样技术，采用一根很细的针穿刺胎盘，取出胎盘的绒毛组织，进行细胞或遗传方面的检查。它属于有创技术，有一定的风险。并不是所有的孕妇都需要绒毛取样术，只有在必要时选择这项检查。

问 哪些人需要做绒毛穿刺取样术？

下列情况可以推荐此方法：

1、NT增厚（NT值≥3.0mm）

2、早孕期超声提示及结构异常或早期唐筛提示异常

3、年龄≥35岁的孕妇

4、既往生育过染色体异常或畸形患儿的孕妇

5、既往生育过单基因遗传病患儿或夫妇为单基因遗传病患者或携带者

6、夫妇一方有染色体结构异常

问 绒毛穿刺取样术最佳时间？

绒毛取样检查最佳时间孕第11-13+6周，较羊膜腔穿刺术，其优势在于能在孕早期对胎儿进行遗传学诊断，帮助决定是否终止妊娠，减少大孕周引产对母体的伤害。

问 绒毛穿刺取样术怎样做？

1、选择取样的方法有两种：

（1）经宫颈；

（2）经腹部：取得少许绒毛组织以供分析。

目前经腹部取样的方法比较常用（我科用此种方法）。

2、绒毛活检术方法 ：

（1）排除手术禁忌症 ，详细告知手术情况及风险 ，并取得签字同意。

（2）超声引导下使用双套管针行经腹绒毛活检。

（3）术前测量头臀径的，核对孕周，同时检查胎盘位置、测量胎心率等 , 对穿刺路径加以确定。

（4） 2％利多卡因局部麻醉后 ，先使用引导套针穿刺进入胎盘 ，拔出针芯 , 使用活检 针 进 入 胎 盘 绒 毛 , 进 针1~2 次， 吸 取 获 得 8~10 mg 无菌绒毛组织 , 使用15 ml 装有无菌生理盐水的离心管保存。

问 取样的绒毛组织可做什么检查？

通过绒毛取样获取绒毛组织，可以进行胎儿染色体核型及CNV的分析，遗传性疾病的DNA分析及一些代谢性疾病的产前诊断。随着技术进步以及致病基因的不断发现，一些单基因病如血友病，肌营养不良和地中海贫血等可以通过绒毛组织的DNA分析得到诊断。

问 绒毛穿刺取样术-分析胎儿染色体准确率？

绒毛取样术获取的绒毛组织进行染色体分析准确率比较高，达99%。但极少情况下，可能会要求进一步羊膜腔穿刺术。

问 绒毛穿绒毛取样检查对孕妇有影响吗？

1、绒毛取样术是一项创伤性检查。如果操作正确，绒毛取样术是安全的。

2、绒毛取样术后可能导致两周内有0.7%流产率，一个月内有1.3%的流产率。

3、约0.6-2.9%的孕妇在绒毛取样后，可能发生子宫痉挛，阴道少许流血。这些症状持续时间短，对妊娠无不良影响。

4、其他危险可有：胎膜破裂，没有取到可供分析用的绒毛组织。

问 绒毛取样检查会影响胎儿的发育吗？

不会。因为临床提取的绒毛细胞来自胚胎外滋养层。层内形成胎体，而绒毛细胞随着妊娠月份的增长逐渐退化，所以早期绒毛诊断对胎儿发育没有影响。

问 绒毛穿刺取样术的不足？

1、 绒毛穿刺取样检查不能检查出某些先天畸形，如神经管畸形等，以及胎儿成熟度。极少数病例，绒毛取样检查的结果并不是真实的胎儿染色体模型，它所检查出的是胎盘染色体，并不反映胎儿本身。对这些病例中的异常情况，需要做进一步羊水穿刺或脐血穿刺检查。

2、绒毛穿刺取样会有1%会因为胎盘细胞局限性嵌合现象出现遗传学检测结果的不确定性，需要进一步行羊水穿刺。

问 孕妇什么情况不宜做绒毛取样术？

1、孕妇近两周内有阴道流血、腹痛等流产征兆；

2、术前两次测量体温（腋温）均高于37.2℃；

3、有出血倾向（血小板≤7×10⁹/L,凝血功能检测有异常）；

4、有盆腔/宫腔感染感染征象；

5、无医疗指征的胎儿性别鉴定。