什么是Y染色体微缺失？

全球约有8%~15%的育龄夫妇不孕不育，其中男性因素约占50%，由遗传缺陷导致的男性不育约为30%。Y染色体微缺失是继克氏综合征之后导致男性不育的第二大常见遗传原因。Y染色体可以分为长臂(Yq)和短臂(Yp)，在长臂上有一个决定男性生精功能的区域称为AZF区，AZF 的微缺失能够引起精子发生障碍，约２％～５％的严重少精子症患者和５％～１０％的无精子症患者中检测到Ｙ染色体ＡＺＦ区微缺失。

Y 染色体微缺失是导致精子生成减少的原因在临床上已经得到证实。国际上将Y染色体微缺失检测列为男性不育的辅助检查指标之一，其检测结果可以作为对辅助生育患者诊治及遗传咨询的重要参考依据。AZF分为 AZFa、AZFb、AZFc 三个相互独立的区域，不同区域的基因在精子发生过程中起着不同的作用，AZF 微缺失可以是单个位点的缺失，一个区域的缺失，甚至可以几个区域联合缺失，一旦发生相关缺失，可在临床上表现为重度少精子症或者无精子症。AZFa 缺失很少见，约占AZF缺失的0.5%–4%，完全的AZFa缺失阻断了生精小管中精子的产生和成熟，通常导致无精症和小睾丸，睾丸组织学特征是“ 唯支持细胞综合征“,临床表现为无精子症;AZFb缺失，约占所有ＡＺＦ微缺失的1％-55％，全部缺失，可导致生精过程完全阻滞，同样导致无精症，但睾丸体积正常或偏小，睾丸组织学特征是“生精发育阻滞”，临床表现为无精子症，病理类型为唯支持细胞综合征或精子发生阻滞,这两种类型的缺失目前认为均无法从睾丸中获取精子；AZFc缺失，约占所有ＡＺＦ微缺失的80％，临床表现和睾丸组织学表型多种多样，多数患者尚残存精子生成能力，临床特征可表现为无精症、严重少精症、少精症或精子浓度进行性下降。

AZFa区或AZFb区缺失，目前无有效治疗手段，患者生育自己后代的可能性极低，建议选择领养或是供精，无需进行不必要的药物或手术治疗；AZFc区缺失，无精子症患者还有希望通过睾丸活检找到精子，严重少精子或少精子症患者也可考虑接受辅助生殖技术助孕来生育后代，但Y染色体微缺失有可能传递给男性后代，建议进行植入前遗传诊断（PGD），选择女孩来防止Y染色体微缺失传递给下一代的男孩。