特殊的肌无力-特发性炎性肌病

患者：医生，我最近总觉得全身乏力，有时候抬头、抬腿都觉得吃力，还会有肌肉酸痛，并且你看我的皮肤变成了这样，我这是生什么病了呢？

风湿免疫科医生：根据你的症状描述，目前考虑可能是自身免疫病中的特发性炎性肌病，还需要进行一些辅助检查来确诊噢。

患者：医生，特发性炎性肌病是什么疾病呀？我都没听过。我该做些什么检查，怎么治疗呢？

特发性炎性肌病是什么？

特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathies，IIMs）是一组以累及皮肤和四肢骨骼肌为主要特征的自身免疫病，但也可累及关节、肺、心脏、胃肠道等其他器官。IIMs患者的典型特征包括肌无力、肌痛、皮疹、肌电图异常、肌肉活检存在炎症、血液中的肌肉损伤标志物升高、存在自身抗体和对糖皮质激素治疗有应答。成人发病率为19/100万人·年，儿童发病率为4/100万人·年。

根据对肌炎特异性抗体与肌肉病理的认识，IIMs大致被分为以下5种类型：多肌炎(PM)、皮肌炎(DM)、散发性包涵体肌炎(sIBM)、免疫介导的坏死性肌病(IMNM)和与抗合成酶综合征(ASS)相关的肌炎。

为什么会发生特发性炎性肌病？

IIMs病因至今尚不明确。但是，已提出以下几种因素：①感染：包括乙肝病毒感染、柯萨奇病毒、流行性感冒病毒、逆转录酶病毒、巨细胞病毒和 EB 病毒在内的几种病毒似乎与肌病有关。其他有关的感染物包括原生动物、绦虫、线虫类等。②遗传因素：特定的人白细胞抗原 (HLA) 亚型会导致患该病风险增加。③环境因素：如紫外线辐射强度。有证据表明遗传易感性与环境因素之间存在相互作用：如果存在 HLA-DRB1*03:01 等位基因且吸烟，则发生间质性肺疾病和多发性肌炎的风险显著增加。④免疫因素：高达20% 患者被发现存在各种自身抗体。

特发性炎性肌病的临床表现有哪些？

如图表格所示为5类特发性炎性肌病亚型的典型临床特征。

如何诊断特发性炎性肌病？

IIMs的诊断主要依据临床表现、实验室检查和肌肉活检。

实验室检查中可见血清肌酶谱升高，血清中的自身抗体阳性等。影像学检查如肌电图和MRI可早期发现肌源性病变。肌肉活检是IIM的诊断和鉴别的金标准。

一、实验室检查：

① 肌酸激酶CK：对疾病活动最敏感和特异的肌源性血清酶。其水平通常与疾病活动度平行。IMNM 的CK水平显著升高（平均水平高于其他炎症性肌病）。

② 自身抗体检测在诊断和确定疾病亚型方面正在变得越来越重要。在大约 70% 的肌炎患者中能检测到自身抗体，这些自身抗体有助于初始诊断检查和判断预后。下图所示为肌炎特异性抗体。

③ 其他检查：如肌红蛋白：肌纤维完整性的敏感指数。有助于评估疾病活动性并在治疗期间起指导作用。乳酸脱氢酶LDH：水平升高可能被错误地解读为肝病。存在于肌肉、肝及红细胞中。血沉ESR、C反应蛋白CRP：当合并有关节炎、浆膜炎和感染时可能升高。肌炎为原发性时，较少见这一指标升高。

二、特殊检查：

① 肌肉活检：肌肉活检可用于确认肌肉炎症，识别 IIMs 的亚型，并排除肌病的其他潜在原因。多肌炎：肌内膜炎症性浸润、肌肉坏死、萎缩、肌纤维再生；皮肌炎：束周萎缩、血管周/肌束膜炎症；包涵体肌炎：可见单核细胞侵入非坏死肌纤维和镶边空泡肌纤维；免疫介导的坏死性肌病：以肌细胞坏死为主要特征，而无或少炎症细胞浸润的

② 肌电图：可以表现为短时、低振幅、多单位，伴自发性活动时早期恢复；弥漫型自发性活动伴纤维性颤动和休息时尖波阳性。自发性活动时可显示肌病运动单元。这些异常不是 IIMs 特有的；它们可能出现在各种肌病中，并且仅出现在疾病的急性期。

③ 磁共振：存在炎症病变时可见信号增强或水肿，但这些改变不具有特异性。可以用以评估肌肉中的炎症，有助于选择肌肉活检部位。

④ PET-CT：有助于筛查恶性肿瘤，还可突出显示肌炎的疾病活动度。

需鉴别疾病：硬皮病；重症肌无力；肌萎缩性侧索硬化（运动神经元病）；继发性代谢性肌病：如低血钾或甲状腺功能异常等。

如何治疗特发性炎性肌病？

治疗的目标是抑制炎症，改善肌力，防止慢性损伤。

基本治疗：

① 使用糖皮质激素和免疫抑制剂控制肌肉和其他器官的炎症反应，如泼尼松、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环孢素、他克莫司等。

② 对于严重或难治性的肌炎，可考虑使用静脉注射免疫球蛋白、利妥昔单抗或环磷酰胺等生物制剂。

③ 一些新兴方法疗效有待进一步证实：阿巴西普、JAK抑制剂（例如芦可替尼、托法替布、巴瑞替尼）、艾库组单抗、TNF-α抑制剂（如依那西普和英夫利昔单抗）、