骨髓增殖性疾病为什么要监测基因？

骨髓增殖性疾病（包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化），这些疾病主要表现为克隆造血，分化成熟的造血细胞过量产生，主要是一些驱动基因（包括JAK2V617F突变、CALR基因突变、MPL基因突变）进而激活EPO、MPL、G-CSFR等，导致JAK-STAT、MAPK-ERK、PI3K/AKT信号通路，导致红系、粒系、巨核系的增殖。因此，我们监测基因可能更加明确其分子学机制，也有利于我们临床选择药物，甚至有利于我们对原发性血小板增多症的血栓风险进行评估，因为大部分合并JAK2V617F基因突变或者MPL血栓形成风险更高，而CALR基因突变血栓风险低，有利于我们决定是不是选择抗板治疗。