最新中国儿童生长激素缺乏症诊治指南-家长解读版

生长激素缺乏症是由于垂体前叶分泌的生长激素不足所导致的一种内分泌代谢性疾病，主要以身材矮小为突出症状。该疾病主要由于先天性基因变异、垂体前叶的某些疾病、损伤或手术切除等因素导致生长激素分泌不足而引起。持续存在且未治疗的 生长激素缺乏症，可以引起患儿成年期代谢紊乱、心血管疾病等症状，影响其生活质量和寿命。通过补充生长激素，可以治疗儿童身材矮小，并改善过渡期及成年的代谢、体成分、心理及生活质量。

因此，早期识别及早期治疗生长激素缺乏症是非常必要的。既往临床常见识别方法是于分两天进行的序贯激发试验，但是随着生长发育专科医生的普及培训，目前临床反馈的常见问题之一是：精氨酸联合可乐定或左旋多巴等 一次性联合激发试验是否可以常规应用于疑似 GHD患儿的诊断？

指南建议将精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验作为疑似GHD患儿诊断的常用方法（低质量证据，弱推荐）。在具备条件的医疗机构中，可应用该试验获取相对安全、精确和个体化的 GHD 诊断，并为患儿制订合适的治疗方案。

临床常见问题之二：针对确诊为生长激素缺乏症且接受生长激素治疗的患儿，是否推荐在治疗过程中依据IGF-1值调整剂量方案？

指南建议确诊为 GHD且接受生长激素治疗的患儿，在治疗过程中监IGF-1值并结合以下情况进行剂量调整（低质量证据，弱推荐）。若发现患儿的 IGF-1水平异常降低，则需结合生长速率、生长激素使用剂量、生长激素注射方法及部位等指标评估后再制订剂量调整方案；若发现患儿的 IGF-1水平持续异常增高（超过同年龄同性别IGF-1水平+2.5 SDS），则需调整生长激素剂量及方案以降低不良反应的发生风险。

临床常见问题之三：针对确诊为 GHD 的患儿，相对于 短效生长激素，是否推荐长效生长激素治疗？

指南中提到临床专家组认为长效和短效生长激素的安全性相当，两者都是 GHD 患儿临床可选择的治疗方案 （有条件推荐）。在选择生长激素治疗方案时，应考虑患儿的年龄、病程、生长发育状况，患儿及家庭的心理接受度、经济状况以及对治疗依从性的要求等因素。 长效生长激素在疗效方面呈现明显的剂量相关性，随着治疗药物剂量提升，疗效也呈现改善的趋势针对合并其他内分泌激素缺乏、生长激素激发峰值极低等情况的 GHD患儿，应尽量选择从低剂量开始起用。对于已进入青春期的 GHD 患儿，可适当选择相对高的起用剂量。在治疗过程中，还需要定期进行身高检测、体重检测、骨龄评估以及肝功能检查等指标的监测，以确保治疗效果和患儿安全。

内容来自-中华儿科杂志 2024 年1 月第 62 卷第 1 期 Chin J Pediatr, January 2024, Vol. 62, No. 1-中国儿童生长激素缺乏症诊治指南