颅骨骨纤维异常增殖症 / 骨纤维发育不良

颅骨骨纤维异常增殖症

一、 定义：

颅骨骨纤维异常增殖，又称骨纤维发育不良（craniofacial fibrous dysplasia） 通常情况下是良性病变，骨形成基质细胞的分化和增殖受到抑制导致正常骨骼和骨髓被纤维组织和编织骨取代。具有多种表现，可发生于单个骨骼部位，也可见于多个部位，与皮肤和/或内分泌器官有关联表现时称McCune-Albright 综合征（合并牛奶咖啡斑和/或内分泌障碍包括性早熟等）。

二、 自然进展和临床行为

该病最常见的表现为缓慢且隐匿性生长的病变。在一些患者中，病变快速生长与其他病理病变有关，或为更罕见的恶性转化（＜1%）。当病变快速增大时，邻近的重要结构，如视神经、眼球和外耳道以及鼻气道可能被侵犯或压迫，导致功能障碍。由于这些原因，积极手术切除或可避免潜在的失明或听力障碍。然而，最近有研究表明，这种快速扩张的侵袭性行为是一种例外情况，非常少见，因此保守治疗似乎更稳妥。患者接近青春期（即骨骼成熟期）及以后，病变的进展似乎逐渐减弱。持续到成年期的活动性疾病和症状并不常见，但也有报道。该病不具有遗传性。

三、 治疗

1. 该病没有治愈方法，随访观察为主。青春期后多数趋于静止。

2. 出现畸形、功能障碍（视力或听力障碍）后，酌情评估可手术治疗，但要权衡手术风险与复发风险。

3. 疾病活动期（快速生长、新发疼痛或感觉异常、视觉或听力改变）需要立即手术转诊和评估。

4. 如果可能，可将病变的手术治疗推迟到骨骼成熟后，这时病变发展一般已静止。

5. 如果病变有症状或快速变化，可能需要在骨骼成熟之前进行手术切除或整形，但是，患者必须知道这存在病变继续生长发展的风险。

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参考资料：https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-7-S1-S2

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