三甲
B3.15渐冻症确诊需要的相关检查
渐冻症百问百答
患者及家属要明白的是，到上级面诊的深层原因本身就是对之前就诊医院的不信任，希望推翻之前的诊断。但没有进一步检查，不太可能修改原来的疾病诊断。
因此了解渐冻症检查的注意事项对高质量面诊及诊断至关重要。
一、做肌电图检查要注意什么？
1，如果患者曾经做过肌电图检查，面诊时一定要带上肌电图检查报告单，并告知大夫当时检查时相应的病情，即无力萎缩的部位和时间。如果之前肌电图检查的部位比较全，且是一个月内新做的，那么大夫不建议马上重复做肌电图，因为肌电图检查对肌肉也是一种刺激，若间隔时间太短，会产生很大误差；如果不是一个月内新做的，那么为了观察疾病的最新情况，大夫也许会建议患者复查肌电图。
检测通道有普通和特约（国际医疗）两种，时间均根据当天预约情况定，普通3月左右，特约（国际医疗）2周左右。
2，如果在当地医院做过肌电图，但仍诊断不明确或检查部位比较单一，那么大夫会考虑尽快复查肌电图。北京协和医院普通的肌电图预约后需等待至少3个月，特约（国际医疗）的肌电图预约后大约等待1周左右，但费用贵1-2倍。无论是普通还是特约的肌电图，均在检查后2个工作日到1周之内可以拿到检查报告。开肌电图申请（门诊系统申请，无纸质）后，患者拿身份证件先去肌电图室预约，然后去交费，预约成功后按照约定的时间准时来院检查。
3，如果在当地医院做过肌电图，综合考虑认为诊断明确，有时候仍需通过复查肌电图来判断疾病的进展情况，评估治疗可能实现的效果。复查的时间间隔有较大的个体差异，需根据每个患者的疾病进展情况来评估。
二、做基因检查要注意什么？
1，建议患者进行基因检测的四个原因：有助于诊断是否是运动神经元病（ALS）、判断该病是遗传性的还是散发的、有助于分析后代的患病风险以及帮助判断患者的治疗结果。如果基因检测发现相关变异，即可诊断为ALS；但是如果并未检查到相关基因的变异，也不能排除ALS，还是需要进一步随诊。
2，如果是家族中有ALS患者，但自己未发病，来门诊只是希望判断自己的发病风险，这类人群不建议做基因检测。因为只有检测患者本人的基因，才能评估其亲属的遗传风险，检测未发病者没有意义。
3，如果ALS患者做过基因检测，并发现基因突变，那么亲属未发病的话，是否需要做基因检测要根据亲属自己的要求和基因突变的类型来定。
4，如果大夫建议做基因检测，会选择需要检测的类型，指导患者去专门的第三方检测机构做检查（出报告时间一般在4周左右）。
5，如果患者不愿意在院外进行基因检测（不用顾忌大夫想法，尽管说明 ），在自愿的情况下，大夫会抽取患者血液样本留存，在我院进行科研课题做基因检查时进行检测。有阳性结果时，大夫会根据患者意愿告知或者不告知患者结果。由于科研所需，出结果的时间难以确定，阴性结果也不予通知。
三、做筛查性血液检查要注意什么？
许多患者来就诊时也带了一些血液化验检查，但不够全，或针对性不强，需要进一步检查，有些患者及家属会比较困惑。常常会强调患者已做过部分检查，会强调患者居住地距离北京较远等等原因，希望不做血液化验就支持或否认患者的诊断。这么恶性的疾病，靠寥寥几片检查结果，没有进一步复查确认结果，难以判定外院诊断的确定性。
四、做头颅核磁共振（MRI）检查要注意什么？
有些时候患者是需要复查头颅核磁共振（MRI）的，有些患者也做过，但时间较久或分辨率较低，需要确定有没有上神经元损害的依据。有时颈椎及腰椎MRI也是需要复查的。
五、做通气功能检查要注意什么？
重视通气功能检查，许多患者及家属不理解为什么做通气功能，往往在预约日期不理想时首先放弃这项检查，回当地又未及时做，影响对临床病程的判断，也影响治疗选择。
六、做PET检查要注意什么？
PET检查未非必须，但有时候是必要的。除外肿瘤，了解颅内代谢情况，是否合并额颞叶痴呆等等。
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确定渐冻症诊断，需要相关检查准确，症状及病程发展符合渐冻症的特点。
以下举个例子
有个患者因言语不清起病，当地曾考虑脑梗死，几年前外院做了肌电图提示广泛神经源性损害，诊断渐冻症，开始吃利鲁唑，但觉不典型，就让患者定期复查明确诊断，这一家人未再去看那个专家，认为他水平不够，没有把握确诊，来京寻求确诊。我门诊看了患者情况，也觉得不典型，因为患者反应有些迟钝，言语不清更像失语，诊断2年半病程四肢没有症状，无吞咽困难，也无舌肌萎缩，这种情况是需要观察，有可能是孤立性球麻痹，也有可能随着时间延长出现其他症状，肌电图检查和临床症状不太相符，也没有做重复电刺激，不能除外重症肌无力或进行性失语，所以需要复查肌电图和头颅MRI，加做重复电刺激。一方面确定肌电图检查的稳定性或准确性，及检查更全面，另一方面要看头颅核磁共振的变化。但几个家属异口同声的表示肌电图和头颅MRI已经做过，言下之意是不愿再做。提出基因检测，又异口同声说家里没有家族史，言下之意也是不愿再做。我只能建议过几个月再看看，但其中一个家属还是反复恳求我仔细看看之前的检查给予明确结论。该患者未作进一步复查，只有观察看了。
这一情况就说明患者及家属就没有了解肌萎缩侧索硬化的疾病特殊性，即“没有哪个检查阳性能直接诊断肌萎缩侧索硬化，也没有哪个单一检查阴性能直接除外肌萎缩侧索硬化”。看起来这个话绝对了些，也不完全准确，但也说明了这个病的一些特点。即使基因检测，也不能检测了就可确诊。
门诊这种不了了之的情况不少见。
有个河北患者，双上肢无力6个月，在外院做了肌电图提示双上肢神经源性损害，当地医生可疑连枷臂，建议观察。家人来咨询，问连枷臂是不是渐冻症。回复他不一定是连枷臂，目前也不能诊断渐冻症，建议做双侧臂丛神经核磁共振，结果提示臂丛神经炎。
渐冻症的误诊率在7%左右。最初诊断肌萎缩侧索硬化的患者，有可能是肯尼迪病，重症肌无力，多发性硬化，多灶运动神经病等等。
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