三甲
李晓光
主任医师
北京协和医院
神经科
B3.20渐冻症是否有误诊风险？
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渐冻症是否会误诊，是患者经常问到的问题，也是患者到处就诊的原因。
和其他任何一种疾病一样，渐冻症也有误诊的风险。
一方面，原本是渐冻症，其中35%患者被诊断为其他疾病，另一方面，7%其他疾病被诊断为渐冻症。
这里说的误诊和好些患者为了不接受渐冻症诊断而不断寻求确诊是不一样的。
渐冻症没有特异的生物标志物，渐冻症在早期确诊困难，这是疾病特征。在没有发现特异性生物标志物前，除了基因检测，早期确诊的挑战始终存在。
当患者在延髓和肢体均出现广泛受累的症状且进行性加重时，渐冻症的诊断通常并不困难。但是，当患者的症状仅仅局限于一个或两个区域（球部、上肢、躯干或下肢）时，早期诊断就显得的比较困难，此时，其他区域的体征以及辅助检查结果对于确定诊断具有重要作用。从发病开始到明确为渐冻症的平均诊断时间为10-18个月。如果没有识别出早期或间段出现的症状，或患者否认存在相关症状，或转诊到神经专科医师的途径不畅，均可能导致诊断的延迟。
由于渐冻症没有特异性检查方法，缺乏敏感和特异的生物学标志物，诊断主要建立在临床症状、体征、电生理、神经影像学和实验室检测结果的基础上，必需非常谨慎地排除临床表现和渐冻症类似的疾病。约5%~8％明显表现为渐冻症的患者实际是其他疾病，其中50%有可能可以治疗。
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