胎儿先天性心畸形（11)大动脉转位

一、畸形特征

大动脉转位分为完全型大动脉转位和矫正型大动脉转位两种。

1.完全型大动脉转位：是一种心房与心室连接一致，但心室与大动脉连接不一致的圆锥动脉干畸形。主动脉完全或大部分起源于右心室，肺动脉则完全或大部分从左心室发出。心房可以正位或反位，但绝大多数病例为心房正位，主动脉位于肺动脉的右前方，故又称右位完全型大动脉转位。

完全型大动脉转位根据有无室间隔缺损和肺动脉狭窄，又可分为以下3种类型：

（1）单纯完全型大动脉转位，不伴有室间隔缺损，可伴有或不伴有肺动脉狭窄。

（2）完全型大动脉转位伴有室间隔缺损，无肺动脉狭窄。

（3）完全型大动脉转位伴有室间隔缺损和肺动脉狭窄或闭锁。

50%大动脉转位伴有心内其他畸形，如室间隔缺损、肺动脉狭窄，二尖瓣畸形等，但伴发心外畸形少见。

2.矫正型大动脉转位：是指心房与心室和心室与大动脉连接均不一致，此2个连接不一致，导致血流动力学在生理上得到矫正，故此畸形又称,生理性矫正型大动脉转位。较少见。

矫正型大动脉转位临床上分为SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。

（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室连接不一致，大动脉与心室连接不一致(左侧大动脉转位)。

（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室连接不一致，大动脉与心室连接不一致(右侧大动脉转位)。心位置大多数为左位心，但有20%~25%为右位心，极少数为十字交叉心。

约90%的矫正型大动脉转位病人合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、完全性心传导阻滞等病变。

二、超声诊断

大动脉转位是宫内产前超声最难诊断的心畸形之一。多数病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，对称，大动脉内径亦可正常。最初出现的异常征象是大动脉根部的平行排列关系。因此，诊断本病应对房室连接、心室与大动脉连接关系进行仔细分析后，才能做出正确诊断。

1.完全型大动脉转位 有以下几种情况。

（1）多数病例四腔心切面：表现正常，90%为心房正位，心室右襻，房室连接一致。10%为心房反位，心室左襻，房室连接一致。

（2）心室流出道的动态观察：大动脉根部形成的“十”字交叉消失，而代之以两大动脉平行排列。主动脉起自右心室，主动脉瓣与三尖瓣之间无纤维连接，代之为肌性圆锥；肺动脉起自左心室，肺动脉瓣与二尖瓣前叶相连续。心室右襻时,主动脉位于肺动脉的右前方。心室左襻时，主动脉位于肺动脉的左前方。

（3）追踪观察两条大动脉，与右心室相连的主动脉行程长，分出无名动脉后主干仍存在；与左心室相连的肺动脉行程短，分出左、右肺动脉后主干借动脉导管与降主动脉相连。

（4）主动脉位于肺动脉前方，主动脉弓位置明显较肺动脉高，因此，3VT切面上仅能显示主动脉弓，上腔静脉和气管。

（5）主动脉弓较正常跨度大：动脉导管自左心室流出道自然延伸，导管弓较正常跨度小，主动脉弓和动脉导管弓可在同一切面上同时显示。

（6）单纯大动脉转位：室间隔完整连续。伴有室间隔缺损的大动脉转位，室间隔缺损常较大，位于后方的肺动脉常骑跨在室间隔上，因此，产前超声很难将其与右心室双出口(陶-宾综合征)区分开来。此外，此型转位可伴有肺动脉狭窄或主动脉缩窄。伴有肺动脉狭窄时，肺动脉瓣增厚、肺动脉较主动脉小，彩色多普勒可见肺动脉瓣区及肺动脉内的异常血流。伴主动脉缩窄时，主动脉小于肺动脉，可有主动脉瓣下狭窄。

2.矫正型大动脉转位 有以下几种情况。

（1）4腔心切面：SLL型表现为心房正位，心室左襻,房室连接不一致,左侧的心室为形态学右心室，心室内壁较粗，心尖部可见调节束，房室瓣附着点更靠近心尖，左心房与之相连。右侧的心室为形态学左心室,心室内壁较光滑,房室瓣附着点高于对侧，右心房与之相连。IDD型:心房反位，心室右襻，房室连接不一致，左侧形态学右心房与左心室相连接，右侧形态学左心房与右心室相连接。

（2）心室流出道切面：SLL型:表现为主动脉与左侧心室即形态学右心室相连，肺动脉与右侧心室即形态学左心室相连。两大动脉平行排列，动脉起始部的交叉关系消失，主动脉位于肺动脉的左前:。IDD型:表现为主动脉与右心室相连，肺动脉与左心室相连。

两大动脉平行排列，动脉起始部的交叉关系消失，主动脉位于肺动脉的右前方。

（3）3VV切面：因不同类型矫正型大动脉转位的上纵隔大动脉排列关系不一样，SLL型:自左向右排列为:主动脉、肺动脉、上腔静脉，而主动脉位于肺动脉左前方；IDD型:自左向右排列为上腔静脉、肺动脉、主动脉，主动脉位于肺动脉的右前方。

（4）合并症：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室间隔缺损、90%合并三尖瓣结构异常(瓣膜发育不全、三尖瓣骑跨、埃布斯坦综合征等)、20%~30%合并完全性心传导阻滞等。

三、临床处理及预后

完全型大动脉转位的自然病程预后较差。有报道665例未治疗的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周内死亡，51.6%于出生后1个月内死亡，70%于出生后6个月内死亡，89.3%于1岁内死亡，22岁以内全部死亡，合并室间隔缺损的病例早期生存率较不合并室间隔缺损者高。完全型大动脉转位手术死亡率为2%~5%，晚期死亡率为2%，再手术率为5%，5年生存率为82%~91%，长期随访左、右心室功能良好和心律失常少。

矫正型大动脉转位未合并其他畸形者，10%~15%预后较好，在婴儿和儿童时无症状，直到40岁时分别有40%出现左侧三尖瓣关闭不全和完全性心脏传导阻滞，部分病例可出现心力衰竭，也有少数病人活到老年无症状。有人报道了1例45岁矫正型大动脉转位未合并其他畸形，发生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更长时间承受体循环的压力负荷所致。要报道6例生存至40岁，其中寿命位最长者为73岁。手术主要采用双调转术，手术时机选在婴幼儿时期，手术死亡率为7.1%，右心室功能和三尖瓣关闭不全明显改善。

根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑